广义上讲是指在分子水平上阐明疾病的发生机制并将研究成果应用于疾病的诊断和治疗的一门科学。具体而言是应用分子生物学技术鉴定特定疾病病变的分子改变，并分析与疾病发生、诊断、治疗和预后的关系，服务于患者并给以最合适的治疗。因此，分子病理学是一门新兴交叉学科，应用的是分子生物学技术，鉴定的是特定疾病病变的分子层面的改变（DNA、RNA和蛋白质），借助于生物信息学和数理统计方法，分析分子改变与疾病发生发展、预后和治疗的关系。当今分子病理学的重点任务之一是，依据分子改变的特点，为患者制订因人而异的个体化诊疗方案。

通常人们将所有的生物分子分为两类：一类是水、无机盐、碳水化合物和寡核苷酸等的小分子；另一类为生物大分子，其生物学特性与小分子截然不同，其结构复杂，不但是组装细胞的结构成分，而且是完成细胞各项功能的物质基础。体内最重要的生物大分子即蛋白质和核酸，它们是生命体结构和功能的核心物质。分子生物学是从此类大分子水平上研究生命现象的科学，它的核心内容是通过对蛋白质和核酸等生物大分子的结构、功能及其相互作用等规律的研究来阐明生命的分子基础，从而探索生命和疾病乃至生与死的奥秘。其学科体系是从70年代后在生物化学、生物合成、细胞生物学和基因学（genetics）、基因组学（genomics）及蛋白质组学（proteinomics）的交叉融合中逐渐形成并完善的新兴学科。分子病理学是在研究生命现象的分子基础上，探索疾病状态及疾病愈复过程中出现的细胞生物学和分子生物学现象。正如继光学显微镜之后，电子显微镜的应用使我们对病理过程的了解不断深入一样，分子病理学及其相关技术的应用使我们能够解释以前不能解释的病理现象。如过去将疯牛病归为慢性病毒感染所致的传染性疾病，现在发现是神经元细胞膜上的朊蛋白发生异常而导致的一种播散性海绵状脑病，属于朊蛋白构型病的一种。因此，可以认为分子病理学的诞生是传统病理学发展的必然阶段。但是，必须强调分子病理学并不是解释所有病理现象的万能钥匙。寻求分子病理学与其他相关学科的结合点和切入点，仍是病理学工作者今后为之奋斗的目标。