遗传标记有两个基本特征，一是可遗传性，二是可识别性。生物体存在的任何差异表型相关的基因突变均可将其看作遗传标记。根据测量方法及涉及的学科，可将遗传标记分为形态学标记、细胞学标记、生物化学标记和分子标记。①形态学标记。作为最原始的生物性状遗传标记，由于其外部特征肉眼可见的特性，形态学标记被大量研究，现已存在许多形态标记的遗传图谱，但由于其突变体需要进行找寻或人工诱变，因此形态学标记构建时间长，且易受环境影响，其突变还会对生物的有利形态标记产生不利影响。②细胞学标记。指染色体变异，主要包括核型和带型两种。细胞学标记相较形态学标记而言，优点是能进行重要基因的染色体及其区域定位，其缺点是培育材料难度大，会耗费大量人力和时间；同时，某些物种对染色体变异反应敏感、某些变异难以用此方法检测。③生物化学标记。利用电泳技术鉴定生物大分子（蛋白质等）。④分子标记。以遗传物质的核苷酸序列变异为基础，直接反映DNA水平遗传多态性。

DNA分子标记技术主要包括4类：①以分子杂交为核心，如限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）。其原理是用限制性内切酶切割基因组DNA后，基因组DNA在检测区域内发生了重排、插入、缺失或点突变，导致酶切位点发生改变，从而形成了大小不等、数量不同的酶切片段。当这些片段通过凝胶电泳时就形成不同的带，用分子探针杂交并利用放射自显影成像时，不同程度的RFLP谱带即表示其多态性。RFLP可以用于分子水平选择目的性状、进行品种或品系遗传纯度的测定、改良回交育种技术、生物进化和分类、疾病诊断、构建遗传连锁图。②以PCR为基础，如随机扩增多态性DNA（RAPD）。其原理是在Taq酶的作用下，以单个人工合成的随机多态核苷酸序列（通常为10个碱基对）为引物，对基因组DNA进行PCR扩增，将经过凝胶电泳分离、溴化乙锭染色的扩增产物放在紫外透视仪上检测多态性。③结合PCR与酶切技术，如AFLP。其原理是使用两种限制性内切酶对基因组DNA进行酶切以形成分子量大小不等的随机片段，将人工合成的短双链接头接在片段两段形成带接头的特异片段，再用含选择性碱基的引物对片段进行扩增，最后检测经放射性同位素标记、聚丙烯酰氨凝胶电泳分离后的扩增产物的多态性。AFLP可以用于遗传图谱的构建、基因标记及定位、种及种下阶元的分类鉴定、遗传距离及杂种优势的利用、遗传多样性和系统进化的研究。④分子标记。以遗传物质的核苷酸序列变异为基础，直接反映DNA水平遗传多态性。最典型的如单核苷酸多态性标记（SNPs）。SNPs指染色体上某个位点单个核苷酸的变异，包括转换、缺失或插入等。SNPs可以用于人类基因单体型图的绘制，即描述人类常见的遗传多态性模式和染色体上具有成组紧密关联SNPs的区域。分子标记的优点是：不易受外界因素影响；多态性广泛存在于整个基因组；表现为中性，不影响目标性状，与不良形状间也不存在必然的连锁；许多为共显性，便于区分纯合体和杂合体。分子标记技术增大了遗传学研究的范围广度。在没有分子技术前，经典遗传学研究的范围较窄，许多研究局限于特定模式的类群，如孟德尔的豌豆、果蝇和家鼠等，并且这些研究大多数还是在可控制的实验体搜集下进行的杂交试验，而且是从一些遗传模式来推测另外形态和生理学性状的遗传基础，这样不可能获得基因组内各遗传组分间的多样性。

与一般性状的遗传学研究一样，心理学相关的遗传学研究主要使用单核苷酸多态性（SNPs）和拷贝数变异（CNV）作为遗传标记。研究结果主要为遗传标记及其所代表的染色体区域，这些标记多数不具有生物学功能，需要进一步研究遗传标记及其所代表区域的生物学功能。例如，在精神分裂症相关的染色体区域10q24.32上，就发现人类特异的AS3MT同种型和BORCS7才是分子水平上的风险因子。