20世纪初，英国生物学A.E.博伊科特^[注]和C.戴弗^[注]等通过对蜗牛壳螺旋方向的研究，初步推断母体的遗传物质决定了后代的表型。进一步研究表明，贝壳螺旋上升的方向性实际上与细胞骨架动力学和有丝分裂纺锤体早期分裂阶段的倾斜角有关。博伊科特和戴弗发现的表型是一个未知的母体效应基因突变的结果，可能通过影响细胞骨架和有丝分裂装置，进而影响蜗牛壳的螺旋方向。1988年，美国分子生物学家K.肯菲斯^[注]在果蝇中发现并鉴定了第一种母体效应基因——par基因。2000年首次在小鼠报道了两个胚胎致死性母体基因突变体HSF1和Mater（又称Nlrp5）基因。现已发现有母体突变效应的小鼠基因超过30个，功能涉及雌雄原核的融合、母源产物的清除、合子基因组激活、卵裂、胚胎致密化等。

在个体发育中，从依赖储存在胚胎中的母体因子向胚胎基因活化的转变是胚胎发育的关键过程。胚胎早期发育是母性调节，如受精作用、母系和父系基因组联合、有丝分裂和胞质分裂等过程，储存在卵母细胞内的母体因子（mRNA和蛋白质）被激活，从而启动和调节胚胎发育，并在特定的时期（小鼠胚胎基因组活动始于2-细胞期，人类始于4-细胞期）激活胚胎自身合子基因组，使其开始转录、翻译，从而完成由母性基因组调节到胚胎合子基因组调节的转变。

母体效应基因在原始生殖细胞和卵母细胞中特异表达，表达水平在减数分裂和受精后逐渐减少。其产物（mRNA和蛋白质）由卵巢组织产生并聚集到卵母细胞中调控卵母细胞生长，一旦缺失或突变，即使有正常的父源基因表达，也会产生不依赖于后代的基因型而影响其表型，导致早期胚胎发育停滞或异常。如Mater^-/-雌鼠有正常的卵子发生、卵巢发育、卵母细胞成熟、排卵，成年小鼠有规律的发情周期，交配行为正常，受精正常，但其胚胎发育停滞在2-细胞期。而Mater^-/-雄鼠无明显的生育异常。Zar1在卵母细胞及1-细胞期胚胎中大量表达，主要定位于胞质，但在2-细胞期含量极低，仅在极体处有表达。Zar1^-/-小鼠能正常生长。Zar1^-/-雌鼠有正常的卵巢发育、卵子发生和成熟、排卵、受精；但其胚胎大多停留在1-细胞期。

卵母细胞成熟、受精过程和早期胚胎发育的分子基础主要依赖于卵母细胞中储存的成分和由母体效应基因编码的蛋白质。现已鉴定出60余种哺乳动物母体效应基因，涉及发育过程的多个方面，如细胞周期调控、表观遗传重编程、多能性、基因印迹、卵母细胞形成^[注]、转录调控、DNA修复等。深入研究人类母体效应基因的功能，有助于认识人类胚胎早期发育调控机制，解决生殖避孕等重大问题。