1963年，瑞典学者M.M.K.纳斯[注]和S.纳斯[注]利用电子显微镜首次观察到鸡卵母细胞mtDNA。同年，瑞士籍奥地利生物化学家G.沙茨[注]分离到完整的mtDNA。1981年，英国剑桥大学的生物化学家S.安德森[注]完成了mtDNA测序，并绘制了详细的功能图谱。1871年，德国眼科医生T.莱伯[注]首先报告Leber遗传性视神经病，1988年确定该病是由mtDNA突变所致。其后，这一研究领域进展迅速，现已证实人类100多种疾病与mtDNA突变或重排有关。
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/mitochondrial DNA; mtDNA/
最后更新 2022-01-20
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真核细胞线粒体中的遗传物质。一个线粒体有5～10个拷贝脱氧核糖核酸（DNA）分子。线粒体DNA（mtDNA）呈双链闭环结构，存在于线粒体的基质内或依附于线粒体内膜。人类mtDNA全长为16569碱基对（bp），外环为重链（H链），内环为轻链（L链），均具有独立编码功能，共编码37个基因，包括2种核糖体核糖核酸（rRNA）、22种转移核糖核酸（tRNA）和13个参与氧化磷酸化作用的蛋白质亚单位。
- 英文名称
- mitochondrial DNA; mtDNA
- 所属学科
- 现代医学
mtDNA由编码区和非编码区（包括D-loop区）组成，编码区编码rRNA、tRNA和多肽，而非编码区包含了重链的复制起点、重链和轻链的转录启动子，是mtDNA分子复制和转录的调控中心。mtDNA能够独立地复制、转录和翻译。
与核基因不同，mtDNA不与组蛋白结合，而形成一个称为核状小体的结构，包括多个拷贝的mtDNA和蛋白质复合物。参与核状小体组成的成分有mtDNA聚合酶γ催化亚基[注]（PolgA）、mtDNA解螺旋酶[注]（Twinkle）、线粒体转录因子A[注]（TFAM）和线粒体单链结合蛋白（mtSS[注]B）。因mtDNA缺少组蛋白的保护、基因与基因之间间隔较短、线粒体内无DNA损伤修复系统，所以mtDNA易于突变且难以修复。
mtDNA突变可引起许多线粒体疾病，机体需能高的中枢神经系统、肌组织、心和肝更易受到mtDNA突变的伤害。mtDNA的突变比率比核DNA高10～20倍，导致群体中mtDNA序列差异较大。人类受精卵中的线粒体绝大部分来源于卵细胞，决定了mtDNA遗传属于母系遗传，mtDNA的突变也以母系遗传的方式传递。因此，mtDNA作为遗传标记被用于研究系统发生和生物进化，推测母系血缘关系，在人类学和生物地理学中有重要作用。
扩展阅读
- STUART J A．线粒体DNA：研究方法与实验方案（原著）.2版．北京：科学出版社，2012．
- HIROSHI K, IBORRA F J, COOK P R．The functional organization of mitochondrial genomes in human cells．BMC biology，2004，2(1)：1-14．
- ANDERSON S, BANKIER A T, BARRELL B G, et al．Sequence and organization of the human mitochondrial genome．Nature，1981，290(5806)：457-465．
- ADAMS K L, PALMER J D．Evolution of mitochondrial gene content: gene loss and transfer to the nucleus．Molecular phylogenetics and evolution，2003，29(3)：380-395．
- BJÖRKHOLM P, HARISH A, HAGSTRÖM E, et al．Mitochondrial genomes are retained by selective constraints on protein targeting．Proceedings of the National Academy of Sciences，2015，112(33)：10154–10161．
京公网安备 11010202008139号
