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基因组标准物质

/genomic reference material/
条目作者董莲华

董莲华

最后更新 2022-01-20
浏览 117
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用来源于同一细胞或者生物体内的基因组DNA制成的均匀性良好的标准物质。其特性值是表征该细胞或生物体的遗传信息(序列信息)或含量。

英文名称
genomic reference material
所属学科
仪器科学与技术

根据基因组标准物质的特性值不同,可分为基因组含量标准物质和基因组序列标准物质。

基因组含量标准物质的特性量值可以是基因组的质量浓度,单位为纳克/微升(ng/μL),或者是某一基因的拷贝数浓度,单位为拷贝数/微升(copies/μL)。此类标准物质可以用作核酸相对定量方法的测量标准,如荧光染料法、荧光定量PCR方法,是通过含量标准物质产生标准曲线来对未知样品的含量进行确定。

基因组序列标准物质的标称特性值可以是基因组一级结构的碱基序列排布,包括全基因组范围内一些变异位置的基因型(genotype)集合,即变异集合。2015年,美国国家标准技术研究院(NIST)发布了首个人源基因序列标准物质,可用于评估基因组测序的性能,包括全基因组测序、全外显子测序和靶向测序。NIST研究并发布了7个人基因组序列标准物质和4个微生物序列标准物质。中国在基因组序列标准研究方面也开展了一系列重要研究,2016年12月启动了中华基因组精标准计划(Golden Standard of China Genome),重点发力基因组序列标准物质研究,已经先后发布了炎黄1号、大肠杆菌O157、中华家系1号序列标准物质。

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