20世纪60年代，美国遗传学家E.L.塔特姆^[注]首次提出了基因治疗。1990年9月，因腺苷脱氨酶缺失而患有重症免疫缺陷综合征的患者A.de.席尔瓦^[注]接受了体细胞基因治疗，并取得了成功，而这也是体细胞基因治疗成功应用于临床的首例报道。1989～2016年，有超过2300项关于体细胞基因治疗的临床试验，主要针对遗传性疾病和肿瘤。2012年，基因治疗药物Alipogene tiparvovec被欧盟委员会批准用于治疗脂蛋白脂酶缺乏症。2017年12月，基因治疗药物Luxturna被美国食品药品监督管理局批准用于治疗遗传性视网膜营养不良病。

体细胞基因治疗的潜在适应证包括遗传性疾病、肿瘤、感染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病等。体细胞基因治疗的途径包括体外途径和体内途径。体外途径指将含有外源基因的载体在体外导入人体体细胞，这种体细胞被称为基因工程化的细胞，经体外扩增后回输人体。体内途径指将外源基因装载于特定的真核细胞表达载体，直接导入体内。体细胞基因治疗的策略包括基因替换、基因修饰、基因添加、基因补充、基因封闭等。

体细胞基因治疗的基本要素包括目的基因和载体系统。目的基因根据作用机制不同可分为靶向肿瘤细胞的基因、靶向免疫系统的基因、靶向肿瘤血管的基因及靶向正常细胞的基因等。载体系统可分为非病毒载体和病毒载体。病毒载体是研究和使用最广泛的基因传递系统，其中逆转录病毒载体、腺病毒载体及腺相关病毒载体在体细胞基因治疗中应用最广泛。

与其他传统治疗手段相比，体细胞基因治疗理论上可以在靶细胞或组织中产生更持久的效应，且不引起其他不良反应。此外，由于体细胞基因治疗是以体细胞为靶点，不会对生殖细胞产生影响，因此在伦理方面的争议较少。但是，体细胞基因治疗的临床应用仍处于初级阶段，还有很多理论及技术上的难题需要解决。