通过基因检测，大多可做出遗传性诊断。常见的有以下几种。

又称家族性腺瘤病，遗传性多发性息肉。呈常染色体显性遗传，受累者的子女有50%可能得病。息肉常在10岁以后出现，发病年龄一般不超过40岁。息肉的发生仅局限于结肠和直肠，呈多发性，最终将发生癌变。临床表现为便血、腹泻、消瘦等症状。治疗措施主要为手术切除病变的结肠及直肠。

又称黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征，是一种与遗传有关的少见病。青少年多见。除在胃肠道有广泛分布的息肉以外，在口周、唇、颊黏膜、手足等部位可有褐色、蓝色或黑色色素沉着斑。癌变率低。由于范围广泛，无法手术根治，当并发肠道大出血或肠套叠时，可做部分肠切除术。

也和遗传因素有关，此病多在30～40岁出现，癌变倾向明显。治疗原则与家族性肠息肉病相同；对肠道外伴发的肿瘤，其处理原则与有同样肿瘤而无肠息肉病者相同。