现代医学遗传学的概念认为疾病是一个涉及内在（遗传）因素和外在（环境）因素的复杂事件，侧重于从综合的角度全面探讨和分析遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中的作用。医学遗传学以“人”为研究对象，从医学的角度研究人类疾病与遗传的关系。因此，医学遗传学是一门遗传学与医学相结合的边缘学科。

人类虽然很早就认识到个体之间有差异、孩子长得像父母、某些疾病倾向于在家族里传递，但是这些现象的科学基础是19世纪下半叶才开始被发现的，而这些知识的临床应用直到20世纪中后期才有进展。真正促使医学遗传学发生革命性变化的是2003年完成的人类基因组计划（human genome project; HGP）。HGP是人类基因分类的基础，它不仅阐明了基因的结构和调控，明确了不同种群间基因多样性的程度，而且揭示了遗传变异如何导致疾病。任意个体的基因组已经可以作为一个整体研究，而不是一次只能研究一个基因。这些进展使得基因组医学成为可能，即将广泛分析人类基因组及其产物，包括基因表达、基因变异、基因与环境的相互作用等，应用到医学实践中。医学遗传学大事记见下表。

1901年，加罗德报告尿黑酸尿症，第一次用孟德尔遗传规律解释了一种代谢病，并提出“人类先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）”的概念，成为生化遗传学的曙光。1949年，L.C.波林^[注]等人通过血红蛋白电泳，证明镰状细胞贫血是患者的血红蛋白异常（Hb S）导致的，提出分子病（molecular disease）的概念。1952年徐道觉^[注]描述了细胞核低渗处理技术。1956年蒋有兴和莱万明确人类二倍体细胞染色体数目为46条。1958年勒热纳确定唐氏综合征患者染色体为47条，这是第一个获得明确鉴定的智力低下综合征。1960年，穆尔黑德使用植物血凝素刺激淋巴细胞获得中期染色体，自此科学家开始用外周血进行染色体分析。1961年，格思里应用细菌抑制法筛查PKU，使得PKU患者能够获得早期的诊断和治疗，为第一个开展的新生儿筛查项目。G（Giemsa，吉姆萨）显带技术的发明使24条染色具有各自的条带特征，促进了染色体病的临床诊断。荧光原位杂交技术（FISH）、比较基因组杂交（comparative genomic hybridization; CGH）标志着分子细胞遗传学的诞生，为微缺失综合征的临床诊断提供了手段。1976年，简悦威应用限制性片段长度多态性（RFLP）分析技术进行镰形细胞贫血的产前诊断，开创了产前基因诊断的先河。1978年，H.H.卡扎济安^[注]应用多态性连锁分析，进行β地中海贫血产前诊断。1985年，聚合酶链反应（PCR）技术的发明使单基因病的产前诊断得到广泛推广。1987年抗肌萎缩蛋白基因分离成功，开启了疾病基因定位克隆时代，使遗传病的临床诊断进入基因诊断水平。人类基因组计划完成之后，遗传病的基因克隆分离更为快速简便，大大提高了遗传病诊断和产前诊断的效率和准确性。2009年后发明的下一代测序技术（next generation sequencing; NGS），提供了高通量、高效率、高准确度的测序，对具有高度遗传异质性的疾病或基因外显子较多时致病突变的筛查提供了便捷途径，并且有望应用于无创产前诊断。

在细胞层次上进行遗传学研究的遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。着重研究细胞中染色体的起源、组成、变化、行为和传递等机制及其生物学效应。

细胞遗传学是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。细胞遗传学中所阐明的基本规律适用于包括分子遗传学在内的一切分支学科。早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础，以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式，如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。

生物化学遗传学的简称。是随着遗传学众多研究方法的涌现而发展起来的人类遗传学分支，是用生物化学原理和方法研究遗传物质的理化性质与遗传性状之间关系，从而阐明基因的基本功能及其表达过程的生物化学和遗传学相结合的学科。

在分子水平上研究遗传与变异机制的遗传学分支学科。医学分子遗传学是在医学遗传学基础上发展起来的一门现代学科，也是遗传学和医学领域最为活跃的学科之一。医学分子遗传学运用分子生物学技术，从DNA、RNA及蛋白质水平研究遗传病或疾病的遗传因素，揭示基因突变与疾病发生的关系，建立在分子水平对疾病进行诊断的基因诊断方法，进一步实现对遗传病的基因治疗，从而达到防治遗传病的目的。

从临床出发研究遗传因素与疾病的发生发展及其诊治关系的遗传学分支学科，是医学遗传学的临床应用。涉及疾病的病因、发病机制、诊断、治疗和预防等方面。诊断包括先症者诊断和产前诊断；治疗包括病因治疗和症状治疗；预防包括携带者筛查、产前筛查和新生儿筛查。遗传咨询贯穿各个环节。

研究群体的遗传组成及其变化规律的学科。群体是指生活在特定地区，同一物种并能相互杂交并繁育后代的个体群。群体表现是该群体内所有个体表现的平均值。个体与个体之间千差万别，只有在群体水平研究其遗传规律，才能更真实地探讨生物物种的起源、进化规律以及遗传病在群体中的发生和散布的规律。

在人类众多的表型中，有许多能够被定量评估的性状，这些具有连续变异程度的表型被称为数量性状。控制数量性状变异的基因一般有两个或者多个，而多基因遗传指的就是数量性状的遗传方式。由多基因遗传所决定的数量性状与传统的单基因性状有所区别，它们不遵循孟德尔遗传的规律。

研究生物体生长发育过程中细胞分裂、分化，组织器官的形态形成等过程的遗传机制的学科。遗传和发育是统一在遗传物质——DNA基础上的不可或缺的两个生命阶段。个体发育是指从受精开始到形成成熟个体、再到个体最终死亡所经历的整个形态变化过程。在这个过程中，通过遗传获得的合子基因组中包含的遗传信息进行时空特异性的有序释放，主宰着细胞的有序增殖、分化、黏附迁移、衰老、凋亡，以及细胞间的有序通信，构成个体形态的正常发生、维持和老化的分子和细胞基础。个体基因组之间的多态性变异和突变，造成形态发生上的个体性状差异。研究这些发育性状的遗传规律，解析其分子机制，是传统的正向发育遗传学的重要研究内容，对于理解遗传和发育的分子机制具有重要意义。随着基因组学和基因操作技术的发展和完善，发现或通过人工改变基因制作基因突变体，探索其对发育的影响，成为发育遗传学研究的新思路，即反向遗传学策略。

应用遗传学的基本原理和方法，探讨肿瘤与遗传关系的学科。作为人类和医学遗传学的一个分支，既是一门基础科学，也是一门应用科学。作为基础科学，肿瘤遗传学研究肿瘤的遗传学病因、遗传因素和环境因素的相互作用在肿瘤发生中的意义，检测和分析癌变过程中癌相关基因的遗传学、表观遗传学改变及其机制，以及肿瘤类型和个体特征性的癌变遗传学途径。作为应用科学，肿瘤遗传学开发、验证各类肿瘤的特异性改变；作为生物学标志，用于临床早期诊断、监测、预后，探讨可作为预防、治疗干预的遗传学和表观遗传学靶及有效的防治措施。对于家族性肿瘤综合征，研究其癌相关基因的胚系突变、世代间传递和表达的规律，并探讨肿瘤高发家族中如何合理地开展遗传学测试、筛查和咨询，研究有效的干预方法，以达到降低肿瘤的发病率和死亡率，同时把社会伤害减少到最低程度的目的。

人类早已认识到表型是由基因型决定的，而疾病是由于基因发生突变或缺陷引起的。然而，对大量同卵双生子的研究表明，基因并不能决定一切生命过程，环境因素也是决定表型的一个重要因素。经典遗传学认为，表型是由基因型和不可遗传的环境因素共同决定的。然而，随着研究的不断深入，人们发现即使是相同基因型的生物体处在同等环境中，其表型也会存在差异，而这种差异是由基因的表达差异引起的。基因的这种差异表达可通过有丝分裂或减数分裂被稳定地遗传到子代细胞中。在此背景下，逐渐形成并发展出了一门不同于经典遗传学的新学科——表观遗传学。

通过家系调查，绘制家系图，根据孟德尔定律确定基因在家系成员间的传递。是进行医学遗传学研究的方法，为遗传病诊断提供线索，为遗传咨询提供依据。

染色体核型分析，确定患者是否为染色体数目（或结构）异常，对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。分子细胞遗传学采用探针杂交方法研究染色体的亚显微结构改变，例如荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization; FISH）、比较基因组杂交（comparison genomic hybridization; CGH）。

研究遗传物质的理化性质、蛋白质生物合成、代谢过程、调节控制及其规律。生化遗传学检测的对象是蛋白质、代谢产物或中间物。所使用的实验方法包括显色、层析、电泳、酶活性分析、质谱、色谱和串联质谱等。

包括基因定位、基因突变检测，使用的方法主要有PCR扩增、序列测定和分子杂交，检测多态性、缺失/重复和点突变。为遗传病致病机理的解释、诊断和预防奠定了基础。

生物信息学包含信息本身（文本和生物图像数据库）和软件两个方面。计算机技术和互联网技术是其支撑技术。研究方法包括对生物学数据的搜索（收集和筛选）、处理（编辑、整理、管理和显示）及利用（计算、挖掘和模拟）。依赖数据库，进行基因序列重叠群（contigs）装配、序列比对、基因结构分析、蛋白质结构预测、生物系统的建模和仿真，进行数据挖掘、分子进化和比较基因组学研究及基于结构的药物设计。从核酸序列变异出发，对获得的信息进行比对处理、分析和解释，揭示DNA序列改变的生物学意义。