单核苷酸多态性（SNP）可以发生在基因的编码区，也可以出现在基因的非编码区或基因间序列。SNP遍及整个基因组，且密度很高，平均每1000个碱基对出现1个。因此，SNP数量巨大，是理想的遗传标记。尽管SNP多为二态性多态位点，但由于其数量多弥补了其多态性不高的缺点。同时，SNP易于进行基因型分型，且易于实现自动化和规模化，可以一次分析大量样本。
单核苷酸多态性有着广泛的用途，可以用来进行关联分析，以判断某种疾病与某个遗传标记之间是否存在关联关系等。
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