1902年美国动物学家C.E.麦克朗^[注]首次将细胞核中观察到的一对不相配的染色体命名为性染色体。人类的性染色体有X染色体和Y染色体，两条性染色体的大小、形态和结构都有明显的差别。女性的性染色体为XX，在卵子形成时，可将任一条X染色体传递给后代；男性的性染色体为XY，在精子形成时，可将X或Y染色体传递给后代。若含有X染色体的精子与卵子结合，受精卵发育为女性；若含有Y染色体的精子与卵子结合，受精卵发育为男性。

当性染色体发生数目或结构异常时可导致性发育异常疾病。最常见的是特纳综合征，也称先天性卵巢发育不全，通常由缺少一条X染色体导致，患者出现特殊面容、身材矮小、无自主青春发育及不孕等临床表现。