与单核苷酸多态性(SNP)类似,拷贝数目变异(CNV)不仅是导致人类疾病的重要因素之一,也是一种广泛存在于人类基因组中的遗传多态性。分析全基因组范围的CNV通常采用基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization; aCGH)、SNP分型芯片技术和新一代测序技术等。
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/copy number variation; CNV/
最后更新 2024-06-21
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由于基因组发生重排而导致的长度在1千碱基对以上的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid; DNA)片段的拷贝数的增加或减少。是基因组结构变异(genome structural variation)的重要组成部分。
- 英文名称
- copy number variation; CNV
- 所属学科
- 现代医学