DNA序列重复产生的原因可能是DNA复制错误或修复机制异常等。DNA序列重复产生的机制包括非等位基因同源重组、复制滑动、转录逆转座作用等。

DNA序列重复是分子进化中产生新的遗传物质的一种主要机制，在进化中具有重要的意义。DNA序列重复产生基因功能上的冗余，基因的第二个拷贝在进化上面临较小的选择压力，即使发生序列改变，一般也不会产生有害的后果。因此，相比于单拷贝基因，重复的基因在进化中会更快地积累突变，并有可能获得新的功能，或者与原来的基因在功能上互补，也有可能失去功能而变成假基因。

在多种癌症中可以观察到癌基因的重复。在这种情况下，体细胞中发生DNA序列重复会影响癌细胞的基因组。

检测基因组范围的DNA序列重复，可以采用基于芯片的比较基因组杂交技术或二代测序技术等。