人类基因组计划旨在获得组成人类基因组的所有核苷酸碱基的序列，并确定人类基因组中的所有基因的定位和功能。1984年由美国科学家率先提出，1990年正式启动，美国、英国、日本、法国、德国、加拿大和中国等国的研究机构参与其中，计划耗资30亿美元，在2003年正式宣布完成。

人类基因组计划的主要研究内容包括：①建立人类基因组的遗传图、物理图、序列图和转录图4张图谱。遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱（linkage map）。是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，根据位点间的重组率确定位点之间相对位置，图距单位为厘摩（centi-Morgan; cM）。基因组物理图谱（physical map）是指经过排序的覆盖整个基因组的DNA克隆，这些克隆之间互相重叠、覆盖整个基因组。物理图反映的是序列标签位点之间的实际物理距离，以kb（千碱基）为单位。序列图（sequence map）是指精确确定人类基因组脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid; DNA）分子中的核苷酸序列及组成。转录图（transcription map）是指所有编码基因的转录本序列。②建立和发展基因组研究相关技术（如测序技术、生物信息技术等）。③探讨与人类基因组有关的伦理、法律和社会问题。