微缺失综合征多为新发异常，家族性遗传仅占约5%～10%。遗传方式以常染色体显性遗传为主，多由染色体上分布的低拷贝重复序列（low copy repeats; LCRs）发生的非等位同源重组（nonallelic homologous recombination; NAHR）导致。LCR分散地位于染色体内，其序列总长占人类基因组的近5%，单个LCR的大小介于1万～24万碱基对，不同位点的LCR序列相似性高达97%以上。不同位点的LCR之间发生非等位同源重组导致染色体的缺失，进而导致相应的临床表型。常见的微缺失综合征有22q11缺失综合征（22q11 deletion syndrome; 22q11DS）、普-威二氏综合征（Prader–Willi syndrome）、安格尔曼综合征（Angelman syndrome）等。如22q11缺失综合征是由22号染色体长臂微缺失引起的遗传性综合征，包括迪格奥尔格综合征（DGS）、腭心面综合征（VCFS）、先天性异常面容综合征等。发生率约1/4000。22q11缺失综合征在表现上有明显差异，主要临床表现有心脏缺陷、胸腺发育不全、咽腭闭锁不全伴腭裂、甲状旁腺功能异常伴低钙血症、特殊面容等，通常还伴有生长发育迟缓、智力低下、精神行为异常等问题。

微缺失综合征的遗传学检测可以通过荧光原位杂交（FISH）技术、微阵列比较基因组杂交（array CGH）技术、荧光定量聚合酶链反应（Q-PCR）和低深度基因组测序拷贝数变异检测（CNV-seq）技术进行。尚无有效的微缺失综合征治疗方法，针对不同表型的对症治疗预后较差，所以进行专业的遗传咨询和准确的遗传诊断和产前诊断很有必要。