自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变2万多种，染色体病综合征200多种。染色体异常占流产胚胎的50%～70%，占死产婴的10%，占新生儿死亡者的10%，占新生儿的5‰～10‰，占一般人群的5‰。

在人类染色体数目得到正确鉴定后，染色体分析技术即被迅速应用于临床。1959年就有三个发现：法国临床医生J.勒热纳^[注]发现唐氏综合征患者有47条染色体，即多一条小近端着丝粒染色体；接着C.E.福特^[注]证实患有特纳综合征的女性只有一条X染色体；法国学者P.A.雅各布斯^[注]发现克氏综合征是男性患者多了一条X染色体的结果。1966年M.W.斯蒂尔^[注]等人离体培养用羊膜穿刺术得到的胎儿脱屑细胞获得成功，并对培养的胎儿细胞进行了染色体分析，从而使染色体病的产前诊断成为现实。20世纪60年代末T.O.卡斯佩松^[注]发现植物染色体在用荧光染料氮芥喹吖因染色时，染色体的不同区域显示强弱不等的荧光；1970年再将此技术应用于人类染色体分析，揭示了人类各条染色体独特的荧光带型（Q显带），由此提高了染色体分析的精确性，并发现了不少新的染色体综合征。

根据累及的染色体不同，染色体病可分为常染色体病和性染色体病。常染色体病以21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华综合征）、13三体综合征（帕陶综合征）最常见。共同的临床表现为先天性非进行性智力低下，生长发育迟缓，常伴有颅面部、四肢、内脏等畸形。性染色体病如特纳综合征、克氏综合征等。共同的临床表现为性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现为生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。

根据系谱调查研究资料，新生的活婴中染色体数目异常所致的染色体病大多数起源于亲本配子形成过程中的同源染色体或姐妹染色单体不分离（如47, XXY）或丢失（如45, X），也可起源于受精卵早期卵裂中的染色体不分离或丢失（如45, X/47, XXX）或丢失（如45, X/46, XX）等。一般认为不分离的发生与双亲的生育年龄，特别是母亲的生育年龄有关。以唐氏综合征为例，孕妇年龄20周岁生育唐氏患儿的风险为1/1400，25周岁为1/1100，30周岁为1/1000，35周岁为1/350，40周岁为1/100。物理（如辐射）、生物（如病毒感染）、化学（如某些药物）等也是重要的致病因素。结构畸变所致的染色体病同样可以起源于配子形成或合子早期卵裂过程中的染色体畸变。但也可以来自表型正常的携带者亲本遗传。人群中发生平衡易位（包括相互易位和罗氏易位）携带者的比例约1/500，即大约250对随机婚配的夫妇中就有一个平衡易位携带者。

染色体病致愚、致残、致死，尚缺乏有效的治疗手段。预防染色体病唯一有效的途径是通过产前筛查、胚胎植入前诊断、产前诊断等手段发现染色体异常胎儿，选择性终止妊娠。