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假显性遗传

/pseudodominant inheritance/
条目作者张学刘雅萍
条目作者张学

张学

刘雅萍

刘雅萍

最后更新 2022-12-30
浏览 194
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常染色体隐性遗传病在家系中出现代代相传的传递特点,表现出常染色体显性遗传特征的现象。

英文名称
pseudodominant inheritance
所属学科
现代医学

假显性遗传出现的原因是致病等位基因在群体中频率较高,即患者的配偶为杂合携带者的可能性大大增加,因此后代中出现患者。

吉尔伯特(Gilbert)综合征是假显性遗传方式中最常见的一种。它会导致轻型的间歇性非结合性高胆红素血症,通常由间发疾病引起。其致病分子机制为位于2号染色体的UGT1A1基因启动子区(A(TA)7TAA)的纯合插入。在欧洲和北美人种中这种插入的携带者频率大约为50%,群体中相当一部分为纯合子。而且,群体中患者的配偶有很大的可能性为携带者,他们的孩子有一半的可能性为患者。因此,该病的遗传机制在以前被认为是常染色体显性遗传。而其真正的遗传机制已经被证实为是常染色体隐性遗传,患者是纯合子。“假显性”也因此被用来指代这种和其他相似的情形。

假显性一般比较少见,在近亲婚配的家系中较为可能发生。

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