单基因遗传的性状或疾病在不同的群体和家系中具有各自的分布规律，受到遗传背景及环境因素的影响，有时某些单基因性状的遗传并不一定严格遵守决定单基因病世代传递的孟德尔定律，而是出现一些例外情况。产生非典型孟德尔遗传的影响因素包括：①表现度差异、外显不全和拟表型；②遗传异质性与多效性；③遗传早现与延迟显性；④从性遗传与限性遗传；⑤遗传印记。这些现象的产生是由于环境因素及复杂的遗传背景使致病变异的存在和疾病性状的产生之间不存在绝对对应的关系。如同样存在致病变异的情况下，环境因素及表观遗传会影响基因是否表达以及表达的程度，因此可能出现不表现出疾病表型（不完全外显）或表型表现程度不同（表现度差异）的情况；反之，疾病表型出现也并不意味着一定存在相应的致病变异，比如某些营养或环境因素的作用使个体恰巧产生与某一基因决定的表型相同或相似的表型（拟表型），抑或同一遗传性状可以由不同的基因所控制（遗传异质性）。这些复杂情况均会影响单基因性状表现出非典型孟德尔遗传，在家系及系谱分析中需要仔细鉴别。