单基因遗传病遵循孟德尔定律进行世代传递。根据遗传方式分为5种：①常染色体显性（autosomal dominant; AD）遗传。如软骨发育不全、家族性高胆固醇血症等。其遗传特征为致病基因位于常染色体上，男女患病机会均等；系谱图中疾病呈连续传递，连续几代都有患者；患者双亲中通常有一人为患者，致病基因从亲代传递；在突变率较高的遗传病中，可见双亲均未患病，由新发突变致病；患者的同胞和后代有1/2的患病风险。②常染色体隐性（autosomal recessive; AR）遗传。如苯丙酮尿症、囊性纤维化等。其遗传特征为致病基因位于常染色体，男女患病机会均等；系谱中通常无连续传代现象，但同胞中可有多人患病；患者双亲为携带者，不患病；患者的同胞有1/4风险患病，患者表型正常的同胞中有2/3的概率为携带者；患者后代为携带者，一般不患病；近亲婚配时子女的发病风险显著提高。③X连锁显性（X-linked dominant; XD）遗传。如眼-耳-肾综合征（Alport综合征）、抗维生素D性佝偻病。其遗传特征为致病基因位于X染色体，女性患者明显多于男性患者，但女性患者症状通常较男性轻；患者双亲中有一方患病，如双亲均不患病则致病突变为新发突变；男性患者的女儿全部患病，儿子全部正常；女性患者的子女各有1/2的患病风险；系谱中可见连续传代，但无父子传递。④X连锁隐性（X-linked recessive; XR）遗传。如红绿色盲、甲型血友病等。其遗传特征为致病基因位于X染色体，男性患者数目远多于女性；男性患者的致病基因由携带突变的母亲传递，如母亲不是携带者，则致病基因可能为新生突变或者母亲存在生殖腺嵌合；携带者母亲再生育时，儿子有1/2的患病风险，女儿有1/2的概率为携带者；男性的男性家系成员，如兄弟、外祖父、外甥、外孙等也可能是患者；当存在X染色体丢失或重排导致女性半合，父亲为患者同时母亲是携带者等少见情况时，也可出现女性患者。⑤Y连锁（Y-linked inheritance）遗传。如外耳道多毛症。其遗传特征为致病基因位于Y染色体，在系谱中由男性亲代传递给男性子代，受累患者全部为男性，女性不得病也不传递致病基因。