常染色体显性遗传男女患病风险相同，均可将突变传递给后代，患者子女有50%的概率获得突变。常染色体显性遗传疾病有家族内和家族间变异的特性，即表现度差异。影响表现度的因素包括修饰基因和环境暴露因素（其他随机作用）。

人类有许多性状都是常染色体显性遗传，比如，就耳朵形状而言，长耳壳、宽耳壳和有耳垂均为显性性状，有耳垂对无耳垂为显性，它受一对基因（A、a）控制，基因型为AA和Aa的个体都有耳垂。人类的许多疾病也呈常染色体显性遗传，如软骨发育不全、亨廷顿（Huntington）舞蹈病、家族性高胆固醇血症、多发性结肠息肉、神经纤维瘤、遗传性脊髓小脑共济失调等。