通常，具有遗传早现现象的疾病致病基因的脱氧核糖核酸（DNA）片段存在3个或以上核苷酸组成的重复单元串联排列，如CAG重复单元或CCG重复单元，这些重复单元在人群中重复次数不一，组成串联重复片段即CAGCAGCAG……CAG(CAG)_n或CCGCCGCCG……CCG(CCG)_n。通常情况下，这些基因的野生型重复片段也是具有多态性的，即在正常人群中片段的重复次数是不同的，但重复次数相对较少。在世代传递过程中重复单元的重复次数会逐渐增多（或称扩增），当重复次数远远超过多态性的范围后就会引起基因表达和功能的异常。这种扩增的分子机制尚未完全阐明，但很有可能是由于DNA复制错误（滑动错配）所致。已知有多种遗传病是由于不稳定重复扩增引起的，其中大部分为神经系统疾病，遗传方式可见常染色体显性遗传、X连锁和隐性遗传模式。不同疾病中重复单元扩增程度也不同，有些扩增次数较少，如眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy），有些扩增次数非常多如先天性肌营养不良（congenital myotonic dystrophy）和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）。此外，不同疾病重复单元的长度、碱基组成、重复次数、位于基因的位置、亲本偏性等特点均不同。