常染色体隐性遗传疾病在近亲通婚中更加常见。常染色体隐性遗传父母一般为携带者，少数为新发突变。当父母为携带者时，子女患病风险为25%，患者健康同胞为携带者的概率为2/3。携带风险随该个体与患病者父母亲缘关系每降低一级而降低50%。如果患者配偶为健康非携带者，则其子女均为携带者。
人类常见的常染色体隐性遗传病包括先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、囊性纤维化等。
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/autosomal recessive inheritance; AR/
最后更新 2023-04-07
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遗传病或性状的控制基因位于第1～22号常染色体上，只有在同源染色体上的两个等位基因同时发生突变时，即纯合子（两个等位基因突变位点相同）或复合杂合子（两个等位基因突变位点不同）才表现出性状或疾病，杂合状态下表型正常，或者仅有与疾病状态相比非常轻微的病变表现，但可以作为携带者将突变传递给后代的遗传方式。
- 英文名称
- autosomal recessive inheritance; AR
- 所属学科
- 现代医学
京公网安备 11010202008139号
