1975年，早孕期绒毛膜取样技术诞生于中国北方的鞍山钢铁公司铁东医院，最初由中国学者韩安国应用于胎儿性别的鉴定及伴性遗传病的产前诊断。1983年，G.西莫尼^[注]首次通过绒毛组织细胞培养完成了胎儿染色体核型分析。这两项绒毛膜取样技术及其应用的研究，推动了绒毛膜取样术在临床上开展产前诊断的广泛应用。穿刺抽取约20毫克绒毛可满足临床不同检测项目的需求。

绒毛膜取样术最受关注的并发症是胎儿肢端发育异常。然而，世界卫生组织（WHO）于1996年开展的一项多中心研究显示，经绒毛膜取样术后胎儿肢端畸形发生率与对照组相比无显著性差异。绒毛膜取样术其他并发症包括流产、宫内感染及阴道出血等，发生率均较低。2016年美国妇产科医师学会（American College of Obstetricians and Gynecologists; ACOG）颁布的实践指南认为，怀孕10～13周是行绒毛膜取样的最佳时期。

绒毛膜取样术主要应用于胎儿染色体非整倍体异常和单基因病产前诊断。其适应证包括：有家族遗传性疾病史、不良孕产史、致畸接触史，以及夫妇均为某种单基因病携带者等。相较于羊膜腔穿刺术或脐带穿刺，绒毛膜取样术的最大优势在于能在妊娠早期阶段实施。经绒毛膜取样术取样培养的绒毛细胞染色体分析存在出现嵌合体的可能，其原因主要是胎盘嵌合、真嵌合及母体组织细胞污染。遇此情况，可在孕中期行羊膜腔穿刺或孕晚期行脐带穿刺对绒毛膜取样术的检测结果进行复核。