参见“孟德尔遗传”。

线粒体是真核细胞中的一种细胞器，线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）为独立于细胞核的环状双链脱氧核糖核酸（DNA）分子。人mtDNA全长16569碱基对，共有37个基因，包括2个核糖体核糖核酸（rRNA）基因（12S rRNA、16S rRNA）、22个转运核糖核酸（tRNA）基因和13个编码氧化磷酸化呼吸链复合体多肽的基因，能独立复制、转录和翻译。而组成线粒体电子传递链的绝大多数蛋白质则由核基因组编码，因此，线粒体是一种半自主细胞器。线粒体的遗传方式属于母系遗传，并具有半自主复制、遗传瓶颈、阈值效应和突变发生率高等特征。

由于精子形成中几乎丢掉了全部的胞浆，受精卵中的线粒体来源于母方，因此线粒体遗传病表现为母系遗传，即由母方将其mtDNA传递给所有子女，再由其女儿传给下一代。男女均可患病，但只有女性患者的子代患病，男性患者子代正常。

mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离，加之mtDNA突变率高，使得细胞中可以同时具有突变型和野生型mtDNA分子，称为异质性（heteroplasmy）。异质性生殖细胞在有丝分裂和减数分裂的过程中发生遗传漂变，部分细胞可能达到完全纯合，称为均质性（homoplasmy）。异质性和复制分离现象造成的结果是即使核基因组完全相同的个体，如同卵双生，也可具有不同的细胞质基因型，从而表型有所不同。

当突变的mtDNA达到一定比例时，才可出现一定的表型。表型严重程度具有组织和器官特异性，与其对氧化磷酸化的依赖程度有关，一般对能量的依赖性愈低，受损程度愈轻。

在卵母细胞成熟细胞分裂过程中线粒体数目会急剧减少，可由原来的10万多个，减少为不超过100个乃至10个以下，这个过程被称为遗传瓶颈效应。瓶颈效应限制了由亲代下传的mtDNA的数量及种类，造成子代个体间明显的异质性，即使同卵双生子也可产生不同表型。

多基因病是由多对基因的微效作用、累加效应及与环境因素共同作用所导致的性状或疾病，也称复杂疾病（complex disease）。多基因遗传病大多是较常见的疾病，如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

与单基因遗传不同，多基因遗传的性状或疾病受许多微效基因控制，这些微效基因彼此之间没有显隐性之分，具累加效应，呈共显性。多基因性状在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只是量的变异，在群体中通常呈正态分布。临近的2个个体间的差异很小，因此这类性状又称为数量性状。

多基因遗传病的遗传基础是若干微效基因的累加效应，这种由遗传基础决定个体患病的风险称为易感性（susceptibility）。遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性（liability）。由易患性决定的多基因遗传病发病的最低限度称为发病阈值（threshold）。一种多基因病的易患性平均值愈高，阈值愈低，群体患病率愈高。

多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用所致。其中遗传因素的作用大小可用遗传度（heritability）衡量，遗传度愈大则表明遗传因素对病因的贡献愈大。

多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。根据群体患病率、遗传度和患者一级亲属患病率之间的关系，可以估计多基因病的发病风险。当群体发病率为0.1%～1%时，遗传度如果是70%～80%，则患者一级亲属的再发风险可用爱德华（Edward）公式来估计：

式中为患者一级亲属患病率，为群体患病率。如果某种病的遗传度高于80%，则患者一级亲属患病率将高于群体患病率的开方值；如果某种病的遗传度低于70%，则患者一级亲属患病率低于群体患病率的开方值。

多基因病有家族聚集倾向。由于遗传因素的影响，患者亲属的患病率高于群体患病率；但在一个家系中并没有明显的孟德尔遗传方式，同胞中的患病率远比1/2或1/4低。

患者亲属再发风险与疾病发病率有关。某种多基因遗传病在一般群体中的患病率越低，则其发病阈值越高，患者超过发病阈值而带有更多的易感基因，导致患者亲属再发风险相对增高；如果在一般群体中的发病率越高，则发病阈值越低，患者亲属再发风险相对减小。

患者亲属再发风险与亲属级别有关。由于多基因遗传病有家族聚集倾向，所以患者亲属的患病率高于群体患病率，但是随着亲属级别的降低，亲属的再发风险迅速降低，向群体患病率靠近。

患者亲属再发风险与亲属患病人数有关。一个家庭中患病人数愈多，则亲属再发风险愈高。这与单基因病遗传不同，单基因病不管有几个病孩出生，下一个孩子的再发风险总是不变。

患者亲属再发风险与患者病情严重程度有关。患病严重的个体表明其家庭具有更多的易感基因，所以再发风险就越大。因此，再次生育时，其后代再发风险也相应增高。缺陷越严重，潜在的易患性越大。这一点也不同于单基因遗传病。在单基因遗传病中，不论病情的轻重如何，不影响其再发风险。

多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关，发病率低的性别其后代再发风险升高；相反发病率高的性别患者后代再发风险则较低。这是因为发病率低的性别，发病阈值高，一旦发病，则意味着其带有较多的致病基因。