被认为是家族性腺瘤性息肉病的一种亚型，其发病与腺瘤性结肠息肉病基因（APC基因）突变有关，属常染色体显性遗传。

主要表现：①胃肠道息肉。多发性息肉，多发生于结直肠，也可发生于胃和小肠，多数息肉直径＜5毫米，数量可达百余个。可伴有慢性腹泻、腹痛和贫血。②消化道外病变。主要是骨和软组织肿瘤，可先于肠道息肉出现。骨瘤多数为良性，可有牙齿畸形；软组织肿瘤主要为多发性皮脂囊肿或上皮样囊肿和纤维瘤，好发于面部、四肢及躯干。

具有胃肠道多发息肉、骨肿瘤和软组织肿瘤三大特征者即可基本确诊。

对症治疗为主。必要时可内镜下切除部分息肉。对有症状或影响外观的骨瘤或软组织肿瘤可行手术治疗。

此征的息肉有高度恶变可能，应定期复查结肠镜。