病因尚不明确。其发生可能是心理发育、社会文化和遗传等因素共同作用的结果。患者存在不同程度精神、心理障碍，属于精神疾病范畴。

并非真正厌食，而是恐惧自己发胖或体形改变而过度节食，表现为限制进食、进食后自我诱吐、过度运动、滥用泻药/减肥药等。对自己体形和体重有认知歪曲，尽管体质指数正常或已属消瘦，但仍坚持认为自己肥胖。极度消瘦和营养不良是典型特征，女性患者可有停经。体检时可见极度营养不良的特征。心理障碍主要表现为焦虑、强迫和抑郁，部分患者有恶劣心境或自杀倾向。

主要诊断依据包括：①过度地刻意控制进食量和/或通过过度运动、自我诱吐、导泻或服减肥药等方法减轻体重。②恐惧自己发胖，甚至已明显消瘦仍认为自己太胖。③体重明显下降，比标准体重减少15%或更多，体质指数低于17.5千克/米²（正常值为20～24千克/米²）。④女性闭经（至少连续3个月），男性性功能低下。

此症需与躯体疾病［如恶性肿瘤、克罗恩（Crohn）病和吸收不良综合征等］所致的体重减轻、消瘦鉴别。抑郁症也可表现厌食，但对食物和体重增加的认知观念并无异常。

纠正对自己体形和体重的认知歪曲，防治营养不良导致的并发症，纠正水电解质平衡紊乱，恢复营养，增加体重。心理治疗包括认知治疗和行为治疗。此症预后与病情严重程度有关，轻者可自行缓解，严重者可因并发症而死亡。