表观遗传包含基因表达及细胞现象和生理表型性状等领域的变异，这些变异通常由于外部或环境因素影响了基因的打开或关闭，从而影响细胞如何读取基因，进而导致细胞功能发生变化。表观遗传也包含在核苷酸序列不变的前提下，细胞内其他可遗传物质发生改变而引起的基因表达或细胞表型的变化，这种改变在胚胎发育和细胞增殖过程中能稳定遗传且具有可逆潜能。

表观遗传学修饰主要包括两大类：一类是基因选择性转录表达的调控，主要包括DNA甲基化、染色质重塑、组蛋白修饰、基因组印记、基因沉默、核仁显性及休眠转座子激活等；另一类为基因转录后的调控，主要包括基因组中非编码RNA、MicroRNA、反义RNA、内含子及核糖开关等。

表观遗传编码通过改变双链与组蛋白的紧密程度调控基因的转录和表达，其作用是通过DNA甲基化和组蛋白修饰等方式调控细胞在特定时间和空间内的基因表达，控制细胞增殖分化。肿瘤细胞的发生常与表观遗传编码的紊乱有关。DNA甲基化指在DNA甲基转移酶的作用下DNA序列的胞嘧啶（C）或腺嘌呤（A）等通过共价键结合的方式获得一个甲基基团的过程。DNA甲基化是通过DNA甲基转移酶（DNMT）催化作用将甲基结合到胞嘧啶的C-5位、腺嘌呤的N-6位及鸟嘌呤的N-7位等位点来完成的。

DNA甲基化酶包括了DNMT1、DNMT3a和DNMT3b等。DNMT1参与新合成链的甲基化以维持胚胎和成体的序列甲基化水平。DNMT3a和DNMT3b则主要负责起始甲基化，在胚胎及其干细胞中活性较高。

表观遗传学在心理疾患的研究中逐渐得到重视。精神分裂症的表观遗传学（DNA甲基化）研究表明，多个脑区的表观遗传变异与精神分裂症相关。而在使用DNA甲基化芯片对创伤后应激障碍进行的病例-对照研究中发现，免疫系统基因的甲基化可以影响创伤负担。这些研究都表明表观遗传学在心理疾患研究中是不可忽视的。