本病病因主要考虑为Ⅰ型胶原基因（COLIA1）突变或骨Ⅰ型胶原结构和功能异常所致。多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病。根据基因突变类型将其分为8型（见表）。　

大部分OI患者具有蓝色巩膜、智力正常、牙齿异常；多汗和体温异常；皮下出血与瘢痕体质；眩晕、耳鸣、耳聋；早发关节退变；反复骨折、肢体较短、关节松弛、骨质疏松和骨质软化和骨畸形等特征。少见患者可有失听、主动脉功能不全、骨肉瘤、肺发育不全等。

根据患者COLIA1和COLIA2突变、骨质疏松、骨脆性增加、蓝色巩膜、牙质形成不全和早发性耳硬化等临床表现及X线、CT等辅助检查结果即可明确诊断。同时，应注意与青少年型骨质疏松、骨软化症和佝偻病、维生素C缺乏症、骨肉瘤、关节活动过度综合征等疾病相鉴别。

治疗原则主要是预防骨折，严格保护患儿，同时预防长期卧床的并发症。

药物治疗包括生长激素、二膦酸盐、雌激素、降钙素、钙剂和维生素D。对于严重畸形者，可采取手术治疗矫正畸形，改善负重力线，并积极进行康复治疗。

不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同。严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。