1957年，MCL的诊断首先被提出。本病约占恶性肥大细胞肿瘤的15%。不少病例先有系统性肥大细胞增多症（SM），以后转变为白血病，少数以肥大细胞白血病发病。世界卫生大会（WHA）把MCL归入肥大细胞增多症。

MCL是肥大细胞在体内恶性增殖的晚期表现，除一般症状与急性白血病相似外，还有较特异的表现：由于肥大细胞颗粒内活性物质组胺、肝素、肿瘤坏死因子（TNF-α）等的释放，可引起一系列变态反应，如面色潮红、低血压、瘙痒或骨痛、头痛，支气管痉挛、呼吸困难，消化性溃疡和消化道出血。胃肠道浸润时可有腹痛、恶心、呕吐、腹泻；发热、肝、脾、淋巴结肿大常见；皮肤色素性荨麻疹少见。

本病需要满足系统性肥大细胞增多症的标准，肥大细胞常有显著的不典型性，胞质颗粒少，核形不规则呈单核细胞样或双叶核（幼肥大细胞），甚至可有异染性原始细胞，有些病例可有明显核仁。骨髓活检示不典型的、不成熟的肥大细胞弥漫性浸润，常为间质性浸润。骨髓肥大细胞≥20%或外周血肥大细胞≥10%且形态不典型者，诊断MCL；如肥大细胞＜10%但骨髓中肥大细胞≥20%，诊为MCL变异型。

肥大细胞共表达CD9、CD33、CD45、CD68及CD117，但不表达几种粒、单核系抗原，包括CD14、CD15和CD16，也不表达多数T和B细胞相关抗原。实际上所有肥大细胞，不管成熟阶段或是何种肿瘤，都与抗类胰蛋白酶抗体反应。肿瘤性肥大细胞也同时表达CD2或CD2与CD25。

常有体细胞性KIT基因活化性点突变，多数病例在酪氨酸激酶域可检出密码子816的突变。

本病属于高度侵袭性疾病，存活期仅为数月。