临床主要表现为不同程度的与睡眠相关的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓形成。

PIG-A基因位于X染色体上，发生突变，包括缺失、插入、点突变及移码突变，部分或完全血细胞膜糖化磷脂酰肌醇（GPI）锚合成障碍，造成血细胞（红细胞、粒细胞及血小板）膜表面GPI锚连蛋白缺失，多数补体敏感性蛋白属于GPI锚链蛋白，如反应性溶血膜抑制因子（分化抗原CD59）、衰变加速因子（CD55）及同源限制因子（补体C8结合蛋白），缺乏上述蛋白的红细胞对补体异常敏感而溶解破坏，PNH红细胞对补体的溶血作用比血小板和粒细胞更敏感，故血红蛋白尿是PNH的主要表现。

国际PNH工作组（I-PIG）将PNH患者分为三类：①经典型PNH。有典型的血管内溶血发作，不伴有其他骨髓疾病。②低增生性PNH。伴有骨髓疾病，如再生障碍性贫血（AA）或骨髓增生异常综合征（MDS），无显性溶血。③亚临床型PNH。有微量PNH克隆，但没有溶血和血栓的实验室和临床证据。

贫血的表现，如乏力、头晕、心悸，程度轻重不一。

典型的血红蛋白尿是酱油色或浓茶色，有些患者频繁发作，有些偶然发作或数月发作一次，轻者仅尿潜血阳性，重者伴随胸骨后疼痛、腰腹疼痛及发热，持续数天，多以清晨重，白天睡眠后也发生。感染、疲乏、输血、饮酒、月经、手术或某些药物如维生素C、阿司匹林、磺胺药及铁剂均可诱发血管内溶血。

PNH属骨髓衰竭性疾病，可表现为全血细胞减少，粒细胞缺乏可致感染，血小板减少可致出血。

血栓栓塞是PNH死亡的主要原因之一，可在不寻常部位发生血栓，如肝静脉、脾静脉、肠系膜静脉和门静脉，门静脉血栓形成所致的巴德-基亚里（Budd-Chiari）综合征常见，表现为腹痛、肝脏迅速肿大、黄疸和腹水。国内较国外发生率低。

与一氧化氮被清除有关，表现为吞咽困难、腹痛、背痛、头痛、食管痉挛、勃起障碍等。

依据临床表现，酸溶血、蔗糖溶血和尿含铁血黄素实验中两项阳性；或只有一项阳性，但反复检查阳性，且有溶血依据，并能除外其他溶血，如遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血等可诊断。应用流式细胞学检查GPI锚链蛋白缺失细胞是诊断PNH最直接、最敏感的方法，如检测血细胞表面的CD55和CD59。

措施包括：①输血。因输血可能诱发溶血发作，严格掌握指征。②刺激红细胞生成。雄激素及促红细胞生成素对部分患者有效。③补充造血。缺铁的患者可给予补铁治疗，一般采用常规剂量的1/5～1/10。④骨髓衰竭表现明显者可试用免疫抑制剂。

措施包括：①糖皮质激素，部分患者有效。②抗氧化剂，可以保护细胞膜，如大剂量维生素E等。③碳酸氢钠，可见碱化尿液。④抗补体蛋白C5的单克隆抗，特异性地结合到人末端补体蛋白C5，通过抑制人补体C5向C5a和C5b的裂解以阻断炎症因子C5a的释放及C5b-9的形成，中断PNH补体介导的溶血，2007年美国食品和药物管理局（FDA）批准用于治疗PNH。⑤联合化疗，激素耐药或依赖的溶血不易控制、骨髓增生良好的PNH患者可以采用化疗，一般减低剂量的DA（柔红霉素+阿糖胞苷）或HA（高三尖杉酯碱+阿糖胞苷）方案能够有效地减少PNH克隆负荷。

有血栓史和妊娠期女性，应进行预防性抗凝治疗，开始用肝素类药物，后改为香豆素类口服抗凝剂维持。但慢性期患者的血栓预防有争议。

异基因造血干细胞移植是唯一能够达到治愈目标的手段。但患者首先能够接受化疗达到完全缓解，其次还需要有合适的供者。接受了造血干细胞移植会发生移植物抗宿主病（GVHD）和移植相关性MDS和第二肿瘤以及复发等问题。该方法主要应用于PNH合并骨髓增生低下、反复发生严重血管栓塞并发症的患者。