分为原发性和继发性铁过载。

铁调素是体内铁代谢过程总的重要调控分子，在机体的铁代谢平衡中起关键作用。铁调素基因突变导致其表达下降从而引起的体内铁过载，即原发性铁过载（血色病）。输血是导致铁过载的主要原因之一，人体每输注1单位红细胞摄入的铁远高于正常吸收的铁，反复多次输血（一般超过20单位）会导致体内大量铁沉积，铁调素对铁的调节失衡，引起继发性铁过载。无效造血是继发性铁过载另个一重要的原因，由于骨髓内红系病态造血，红细胞在进入外周循环之前便被破坏而导致贫血，此时肾脏代偿性分泌促红细胞生成素增加以刺激骨髓造血，以至于肠道吸收铁量过多，导致铁过载。

铁过载表现隐匿，进展缓慢，铁长期大量沉积在心、肝、胰腺及下丘脑等组织器官，可导致组织损伤和器官功能受损，临床上表现为皮肤色素沉着、心力衰竭、肝纤维化、糖尿病、生长发育障碍等，严重者可能导致死亡。

肝穿刺活检后测定LIC是评价机体铁负荷状况的金标准。但其为有创性检查方法，操作复杂且不适用于有出血倾向的患者，在临床应用中有一定局限性。

SF具有简便、便宜且可重复检测的特点，是最常用的铁过载检测指标，但易受感染、肿瘤、溶血、肝病和酗酒等因素影响，在排除上述因素后，SF＞1000微克/升可诊断为铁过载。TS在诊断铁过载时可作为SF的补充。

该方法可通过MRI检测器官铁负荷，针对组织中铁沉积量提供参数，且MRI检测铁沉积与肝活检检测LIC在评估铁过载上有相同的准确度，这种方法可以通过非侵入性检查直接评判各个器官的铁负荷量，是一项很有应用前景的无创性检查。

最适用于原发性铁过载并且不伴贫血的患者，为遗传性铁过载的重要治疗手段。治疗每周1次，每次放血量为7毫升/千克体重，总量不应超过550毫升。治疗期间应该每2～3个月检测TS和SF水平。当TS低于10%、SF低于10微克/升时，应该终止放血治疗。当SF在50～100wk/升时，应该开始维持阶段的治疗。

主要针对成人输血依赖患者及SF＞1000微克/升的患者。治疗铁过载的药物主要为铁螯合剂，通过选择性结合多余的铁以及促进铁的排泄达到去铁的目的。在临床使用的铁螯合剂主要有以下3种：去铁胺（DFO）、去铁酮（DFP）和地拉罗司（DFX）。通过有效去铁治疗，可降低体内铁负荷，减轻铁过载危害，减轻及减少并发症的出现，显著改善疾病预后。