CNV可以用比较基因组杂交、SNPs分型、双末端作图等方法进行检测。2004年，研究者使用基于细菌人工染色体探针的比较基因组杂交芯片（分辨率1Mb）技术，在55个正常个体的全基因组范围上发现了255个富含拷贝数变异（CNV）的区域。另有研究者使用代表性寡核苷酸芯片分析技术（ROMA），利用8.5万个探针发现20个正常个体基因组中的76个区域上存在221个大于1000Kb的CNV。2004年的这两项CNV领域的开创性研究扩展了人们对人类遗传变异的认识。此后，研究者们采用高分辨率的基因组分析技术逐步建立起完整的CNV图谱。2006年，一种通过单核苷酸多态性（SNPs）基因型数据分析确定CNV变异的新方法被提出，研究者通过对国际人类单体型计划（HapMap Project）的SNPs基因型资料进行分析，发现有586个区域存在较大片段的缺失，其中30～50个区域的缺失片段大于5Kb，覆盖了550～750Kb的核苷酸，其基因总数达267个。同年，又有研究者基于同样的基因型资料开发了另一种算法，共发现了541个大小不等（1Kb～745Kb）的缺失型CNV，其中有278个CNV在多例个体中出现。2006年，有研究者构建了人类基因组第一代CNV图谱。他们使用SNPs分型芯片和基于克隆的比较基因组杂交技术对270个HapMap计划所检测个体进行杂交信号的比较分析，一共发现了1447个富含CNV的区域，其中大约有一半在多例个体中被检测。此外，新一代测序技术，如双末端作图（PEM）与基于测序深度检测的分析方法，也可被用于发现和精确定位CNV。

虽然目前基于新一代测序技术的CNV分析方法的成本和可靠性等问题尚未解决，但这种分析策略是今后高通量CNV分析方法的重要发展方向。基因组变异数据库对已报道的CNV进行了收录和数据管理。对于小部分精神分裂症或自闭症患者而言，由等位基因CNV所造成的认知障碍或许会成为致病的主要因素。2014年科学家对冰岛的CNV携带者展开调查，发现其存在与精神分裂症（SZ）患者类似的大脑认知异常，并且具有患SZ或自闭症（ASD）的风险。