SCID患者多为新生儿和婴幼儿，体内存在严重的体液免疫和细胞免疫缺陷，如不接受骨髓移植治疗，一般在出生两年内夭折。患者出生不久即可发生反复感染，如引起腹泻的轮状病毒和细菌感染、引起肺炎的卡氏肺囊虫感染及口腔和皮肤的白念珠菌感染等。如果接种活疫苗（脊髓灰质炎疫苗或卡介苗），患者可死于疫苗病原体进行性感染。另外，患者的外周血淋巴细胞计数＜3000/毫升，淋巴组织内的淋巴细胞极少甚至无淋巴细胞存在，胸腺内无淋巴样细胞和胸腺小体（又称哈索尔小体^[注]）。SCID的病因是与淋巴细胞成熟有关的基因缺陷或基因发生突变。

SCID包括T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病，T细胞和B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病等。T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病患者的血液中T细胞显著减少，自然杀伤细胞（natural killer cell，NK细胞）减少或正常，B细胞正常或升高，血清Ig降低；γc链缺陷占SCID的40%，为X连锁遗传。T细胞和B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病特征为循环淋巴细胞极度减少、各种Ig缺乏，为常染色体隐性遗传。