由于复杂的发育过程，神经系统易受各种因素的影响而发生先天畸形，以中枢神经系统脑和脊髓的异常多见，其多由神经管缺陷或前神经孔与后神经孔未闭导致。

神经管缺陷是指神经管发育过程中出现紊乱如闭合不全所导致的先天畸形，主要表现为脑和脊髓的异常，并常伴有颅骨和脊柱的畸形。神经管缺陷在先天畸形的发生中一直位居前列。正常情况下，人胚第3周，神经管形成并与表面外胚层脱离，第4周末，神经管应完全闭合。如果脊索的诱导作用失常，或受到环境致畸因子的影响，神经管发育异常不能正常地闭合而出现畸形，并常常累及覆盖于其表面的组织如颅骨、脊柱、脑（脊）膜、肌肉皮肤等。

神经管缺陷的发生机制尚不清楚，受环境和遗传多因素的影响。研究表明，其发生与体内叶酸、同型半胱氨酸等代谢路径有关。而某些药物、射线、重金属盐等也会引起神经管缺陷。