1916年，约翰斯·霍普金斯大学医学院的学生J.麦克莱恩（Jay McLean）在研究凝血问题时，从犬肝中发现肝素。1934年，美国哥伦比亚大学的K.迈耶（Karl Meyer）和J.帕尔默（John Palmer）从牛眼玻璃体中首先分离出透明质酸。1956年，迈耶等首先开始对不同组织中的酸性黏多糖的种类和含量的研究，鉴定出结缔组织中存在硫酸软骨素和透明质酸、硫酸角质素等糖胺聚糖。

糖胺聚糖为无分支的长链聚合物，二糖单位中一个是糖胺（葡萄糖胺或半乳糖胺），另一个是糖醛酸（葡萄糖醛酸或艾杜糖醛酸），其通式为[己糖醛酸-己糖胺]_n（见图），n值随种类而异，一般在30～250。二糖单位中至少有1个单糖残基带有羧基或硫酸基，因此属酸性多糖。除透明质酸外，各种GASs均与核心蛋白相连接组成蛋白聚糖。在蛋白聚糖分子中，糖胺聚糖通过四糖桥连接到核心蛋白上，其连接点是丝氨酸残基。

[己糖醛酸-己糖胺]_n

依据核心二糖单位的结构、分子量、二糖结构及硫酸化状态的不同，体内重要的糖胺聚糖主要有硫酸软骨素^[注]、硫酸皮肤素^[注]、硫酸角质素（KS^[注]）、硫酸乙酰肝素和肝素、透明质酸。

是软骨的重要成分，由N-乙酰半乳糖胺和葡萄糖醛酸组成核心二糖单位，硫酸化部位主要是N-乙酰半乳糖胺残基的C4和C6位。单个聚糖约有100多个的二糖单位，多个聚糖以O-连接方式与核心蛋白相连，形成蛋白聚糖。

分布广泛，其二糖单位与硫酸软骨素相似，仅有部分葡萄糖醛酸为艾杜糖醛酸所取代。葡萄糖醛酸转变为艾杜糖醛酸是在聚糖合成后进行，由差向异构酶催化的。

分布于角膜、软骨和骨组织中，其二糖单位由半乳糖和N-乙酰葡萄糖胺组成，具有很高的亲水性。角膜中的硫酸角质素含量显著高于其他组织。

肝素的二糖单位为葡萄糖胺和艾杜糖醛酸，葡萄糖胺的氨基氮和C6位均有硫酸化。肝素合成时均为葡萄糖醛酸，然后差向异构为艾杜糖醛酸，并随之进行C2位硫酸化。肝素所连接的核心蛋白几乎仅由丝氨酸和甘氨酸组成。肝素分布于肥大细胞内，有抗凝作用。硫酸化肝素是细胞膜成分，突出于细胞外。

二糖单位为葡萄糖醛酸和N-乙酰葡萄糖胺。透明质酸分布于关节滑液、眼的玻璃体及疏松的结缔组织中。

蛋白聚糖的核心蛋白多肽链在内质网内即以O-连接或N-连接的方式在丝氨酸或天冬酰胺残基上开始进行聚糖加工。聚糖的延长和加工修饰主要是在高尔基体内进行，以单糖的尿苷二磷酸（UDP）衍生物为供体，在多肽链上逐个加上的是单糖，而不是二糖单位。每一单糖都有其特异性的糖基转移酶，使糖链依次延长。聚糖链合成后再产生其他修饰，糖胺的氨基来自谷氨酰胺，硫酸基团则来自3′-磷酸腺苷-5′-磷酰硫酸。

糖胺聚糖在溶酶体中降解。已知有10种以上的溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与这一降解过程，任何一种酶的缺陷都会造成聚糖链的分解障碍，使其在细胞内聚积而导致疾病。

人体内糖胺聚糖具有多种重要生理作用，其参与构成的蛋白聚糖是细胞外基质的主要成分。糖胺聚糖属多阴离子化合物，可结合Na⁺、K⁺等阳离子，从而吸收水分子，所以基质内的蛋白聚糖可以吸引、保留水而形成凝胶，对于组织水分保留、关节润滑、组织弹性维持、组织机械压力缓冲、创伤愈合、黏膜屏障等具有重要生理意义。细胞外的透明质酸还可以经由细胞表面受体参与细胞黏附、迁移、增殖和分化功能。

糖胺聚糖含量不足与疾病相关。硫酸角质素减少可导致角膜营养不良而引起角膜上皮下雾状混浊，亦可通过影响细胞黏附作用导致机体防御感染能力不足。硫酸软骨素已经被用作骨性关节炎的膳食补充。

溶酶体内蛋白聚糖分解酶的基因先天缺陷可致细胞内糖胺聚糖蓄积，形成一类特殊的遗传疾病，称为黏多糖病^[注]。黏多糖病可因不同基因缺陷而致，因糖胺聚糖蓄积种类不同而有不同的疾病表现，可分为多种类型。儿童期发病，男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，大多为常染色体隐性遗传。

黏多糖病的主要表现为骨骼发育障碍及畸形、智力发育障碍、心功能障碍、肝脾肿大、皮肤形态异常而致面容改变、尿中糖胺聚糖排出增多等。该病尚无特效治疗，只有对症和支持疗法。