婚前检查可用于判断婚配双方可否结婚或是否适宜生育。遗传咨询是防止遗传性畸形的重要措施，可通过家系调查、家谱分析、临床资料等确定婚配双方是否患遗传性疾病，确定遗传方式，评估遗传风险，并进一步提出医学婚育建议，如对不适宜生育的夫妇可建议采取人工授精等生殖工程学措施；对有遗传性疾病家族史的夫妇可进行妊娠监护和产前检查，尽早发现畸形胚胎，以便采取相应对策。孕期保健是防止环境致畸的根本措施。妊娠期间，特别是在妊娠前8周，要避免接触各种环境致畸因素（参见先天性畸形），如要尽量预防感染，不滥用药物，戒烟戒酒，避免和减少射线的照射等。