最初只是由成羊膜细胞增生而生成的一层羊膜上皮构成，随着胚外中胚层和血管的出现，羊膜上皮的外面覆盖了一层富含血管的胚外中胚层组织。由羊膜围成的腔为羊膜腔，腔内充满羊水。最初的羊膜腔位于胚盘背侧，随着胚盘向腹侧包卷并形成柱状胚，胚胎完全进入羊膜腔内并生活在羊水中，直至出生。羊水具有保护胎儿免受外界冲击和损害、防止与周围组织粘连的功能。羊水最早由羊膜上皮分泌而来，当羊膜壁上出现血管后，部分羊水来自血管渗透；当胚胎出现吞咽和泌尿功能后，羊水便开始了动态循环。妊娠后期，胎儿的胎脂、脱落上皮、胎便等也进入羊水。足月胎儿的羊水量为1000毫升左右。若羊水量超过1500毫升，为羊水过多。羊水过多往往预示胎儿患有上消化道闭锁或神经发育不良而引发的吞咽障碍。羊水量少于500毫升，为羊水过少。羊水过少往往预示胎儿肾发育不全或尿路阻塞。

由于羊水中含有胎儿脱落细胞，临床可通过羊膜穿刺术，抽取羊水，离心收集羊水中的细胞，体外培养后进行核型和脱氧核糖核酸（DNA）分析。羊水检测可以对一些先天性遗传疾病进行产前诊断和基因分析，如唐氏综合征（又称21三体综合征，俗称先天愚型）。有研究报道，羊膜上皮细胞表达干细胞标记物，具有多种细胞分化潜能，可能成为临床组织工程的种子细胞。