其步骤包括获得遗传物质和遗传学分析，前者是一种创伤性显微操作，获取的材料通常是单个细胞，可以是卵子的第一极体或第二极体、卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚滋养外胚层细胞。获取囊胚滋养外胚层细胞已愈来愈广泛用于临床实践。遗传学诊断方法包括聚合酶链式反应（polymerase chain reaction; PCR）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization; FISH）、全基因组扩增（whole genome amplification; WGA）、比较基因组杂交（comparative genomic hybridization; CGH）和单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array; SNP array）等。通过以上方法确定获取的细胞正常，则将胚胎植入子宫，让其进一步发育为胎儿。否则，即将胚胎丢弃。植入前遗传学诊断已成为防止遗传缺陷下传的重要手段。由于需要取出单个细胞进行胚胎活检，特别是卵裂球活检，虽然理论上讲，早期胚胎细胞具有全能性，剩余细胞仍可发育为正常胚胎，但由于通过植入前遗传学诊断技术出生的孩子较少，婴儿出生后年龄尚小， 此技术是否能对子代产生影响，还需等待时间的检验。科学家们也在进行动物实验，以确定植入前遗传学诊断等辅助生殖技术的安全性。