病因可能与输尿管末端肌肉结构发育异常有关，如环形肌增多、纵形肌缺乏等，导致输尿管末端无蠕动，造成功能性梗阻。多数患者没有症状，少数可有腹痛、尿路感染及血尿。多数病例是女性在产前超声检查时发现。超声检查还能发现伴随的其他畸形，如输尿管膨出和重复系统。核素肾扫描可以用来判断肾功能和梗阻程度。静脉肾盂造影显示输尿管扩张，膀胱镜检查可见正常的输尿管开口。先天性巨输尿管的治疗取决于输尿管扩张和肾功能损害的程度，扩张程度较轻且肾积水不明显者，可随访观察，进行保守治疗。扩张明显而肾功能损害不重者，可行输尿管裁剪整形后膀胱再植术。重度肾积水、肾功能损害严重者应行肾输尿管切除术。