发病机制尚不清楚。膨出的外层是膀胱黏膜，中间是输尿管肌层，内层为输尿管黏膜。输尿管膨出女性更多见。10%为双侧同时发生，80%输尿管膨出见于重复肾，单一肾的输尿管膨出称为单纯输尿管膨出。输尿管膨出位于膀胱内称为膀胱内型输尿管膨出，如果膨出的输尿管的任一部分到达膀胱颈或者尿道，则称为异位型输尿管膨出。

输尿管膨出的临床表现复杂多样，最常出现上尿路梗阻的症状，并可导致尿路感染和尿路脓毒症。梗阻所致的尿液瘀滞也可导致结石形成。女性异位输尿管膨出也可能脱出尿道形成阴道包块。输尿管膨出的患者也可起病隐匿，不出现明显的泌尿系症状，仅表现为生长发育停滞、腹痛或盆腔痛。部分患者偶见血尿。如果输尿管膨出足够大，可能会引起膀胱颈甚至对侧输尿管梗阻，并导致对侧肾积水。异位输尿管膨出还可通过影响膀胱颈和远端部分的外括约肌功能而导致尿失禁。

产前超声检查能够发现输尿管膨出，超声能发现肾积水和膀胱内扩张的囊样结构。胎方位未处于最佳位置、孕妇肥胖或羊水过少等不利于超声检查的情况下，可行产前磁共振成像（MRI）检查，判断有无输尿管膨出。静脉尿路造影可以显示输尿管膨出的大小和位置，还可判断是否存在膀胱输尿管反流。核素扫描可以评估重复肾的肾功能及梗阻的严重程度。

输尿管膨出的治疗应个体化，治疗前应明确解剖学和生理学上发生的改变。治疗目的在于保护肾功能，消除梗阻、感染和反流，维持正常的排尿控制。产前诊断为输尿管膨出的患儿均应预防性给予抗生素治疗，能降低尿路感染的发生。改善尿液引流的治疗很关键，可以用的方法有输尿管膨出减压术、输尿管膨出切除术及输尿管再植术等，必要时需要行二次手术。