主要表现为骨质的软化、骨痛和骨畸形的发生。骨软化病的出现多与生活环境、生活习惯以及营养结构密切相关，少数病例与肾小管病变、肝病以及抗惊厥药的使用有一定关系。

早期表现与骨质疏松症相类似，呈现骨密度下降，皮质骨变薄等，表现为轻度的腰背痛以及累及骨骼的固定压痛点。后期随着病变程度的加重，累及骨骼逐渐表现出软化特征以及病理性骨折、畸形。

骨软化病患者影像学呈现出钙化不良、骨质软化、骨质透明等特点。早期实验室检查表现出骨碱性磷酸酶的增高，随着病变的进展，血钙和血磷也会随之降低。

与佝偻病类似，补充维生素D和钙剂是治疗骨软化病的关键。轻症也可通过调整饮食习惯、适量增加外出活动来改善骨质状况。