地方性克汀病的病因已比较明确，是胚胎期和新生儿期严重缺碘的结果，除缺碘学说外，还有人提出与致甲状腺肿物质（木薯）、遗传因素及自身免疫有关，但后两种还需进一步研究证实。

根据碘缺乏的病因，地方性克汀病可分为：①胎儿地方性克汀病，重度缺碘地区流产的4月龄胎儿多出现地方性克汀病，发生率可高达10%～30%。动物实验也证实了缺碘所致的胎儿地方性克汀病是脑发育落后的主要原因。②母亲地方性克汀病，重要性小于胎儿地方性克汀病。母亲地方性克汀病会引起胎儿体内的碘含量及甲状腺素含量不足，且母亲地方性克汀病所致的甲状腺摄碘能力增强会加重胎儿缺碘和新生儿地方性克汀病。③新生儿地方性克汀病，将影响胎儿的脑发育，主要涉及小脑的发育、髓鞘化、胶质细胞增殖及神经元联系的建立等发育过程。

若胚胎期缺碘，胎儿的甲状腺激素供应不足，可能导致胎儿的生长发育障碍，尤其是胚胎期大脑发育分化不良，从而导致耳聋、语言障碍、上运动神经元障碍和智力障碍等。若出生后摄碘不足，则可能引起甲状腺激素合成不足，引起甲状腺激素缺乏，明显影响身体和骨骼的生长，从而表现出体格矮小、黏液性水肿、性发育落后及其他甲状腺功能低下等症状。婴幼儿可以通过母乳（乳腺浓集碘的作用）及自身进食两方面摄取碘，在一定程度上改善碘缺乏状况。

根据临床表现，地方性克汀病可分为3种类型：①神经型，主要表现为精神缺陷、聋哑、神经运动障碍，没有甲状腺功能低下的症状。②黏液水肿型，特点是甲状腺功能低下，如生长迟滞、侏儒、性发育障碍等。③混合型，兼有上述两型的特点，部分以神经型为主，部分以黏液水肿型为主。在以上3种类型中出现的主要临床表现如下：

智力低下。地方性克汀病的主要症状，其程度轻重不一。轻者能做简单运算，参加简单生产劳动，但劳动效率低下；严重智力低下者生活不能自理；有的生活虽可自理，但运动障碍较明显，不能从事复杂劳动，不会计数，不能适应社会生活。

聋哑。听力和言语障碍十分突出，是地方性克汀病（尤其神经型患者）的常见症状，其严重程度大致与病情一致，多为感觉神经性耳聋，同时伴有语言障碍。神经型地方性克汀病听力障碍较黏液水肿型严重，补碘后黏液水肿型改善也较神经型明显。

生长发育落后。表现为身材矮小、性发育落后、典型克汀病面容，如头大、额短、脸方、眼距宽、塌鼻梁、鼻孔超前和唇厚舌方，常呈张口伸舌流涎状。

神经系统症状。神经型地方性克汀病的神经系统症状尤其明显，主要包括锥体系病变和锥体外系病变，其中前者主要表现为下肢痉挛性瘫痪、肌张力增强和腱反射亢进，可出现病理反射及踝阵挛等；后者主要表现为肌肉强直，以四肢屈肌、近侧端明显，类似帕金森病表现，但没有阵挛。

甲状腺功能低下。主要见于黏液水肿型患者，神经型少见。主要表现为黏液水肿，皮肤干燥，弹性差，皮脂腺分泌减少；严重者体温低、畏寒；有精神及行为改变时表现为反应迟钝、表情淡漠、嗜睡、对周围事物不感兴趣。

甲状腺肿。神经型克汀病患者多数有甲状腺肿，黏液水肿型甲状腺肿大者较少发生。

地方性克汀病的诊断标准包括必备条件和辅助条件。必备条件包括流行病学（患者必须出生和居住在碘缺乏病病区）和临床表现，如不同程度的精神发育迟滞、智力障碍。辅助条件包括神经系统症状，如运动神经障碍（锥体系和锥体外系），甲状腺功能低下症状，如不同程度的身体发育障碍、克汀病征象、X线骨龄落后和骨骺愈合延迟、血清甲状腺素降低、促甲状腺激素升高等。地方性克汀病的诊断原则为，凡具备以上必备条件，再具有辅助条件中一项或一项以上者，而又排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等病史者，即可诊断为地方性克汀病。如具备上述必备条件，但又不能排除引起类似本病症状之其他疾病者，可诊断为可疑患者。临床上地方性克汀病需与散发性克汀病、21-三体综合征（先天愚型）、垂体性侏儒、大脑性瘫痪、苯丙酮尿症、佝偻病（维生素D缺乏病）和家族性甲状腺肿相鉴别。

地方性克汀病的防制措施同碘缺乏病（见地方性碘缺乏病）。