家族性肺动脉高压和特发性肺动脉高压在组织病理学改变上基本类似，病变部位主要在肺循环中的小动脉和细小动脉，其特征性改变包括内膜内皮细胞的增生、毛细血管前非肌性肺小动脉的异常肌化、血管平滑肌细胞增生所致的肌性肺小动脉中层的增厚、原位血栓形成以及内皮细胞的血管增生性丛样病变等。正常情况下，肺循环是一个高容量、低压力及低阻力的系统，上述病理改变使肺动脉压和肺血管阻力不断增加，最终导致进行性右心功能衰竭，甚至死亡。

症状：由于肺动脉高压本身没有特异性临床表现，诊断时颇为困难。特别是儿童患者，易误诊为其他心肺疾病。早期肺动脉压轻度升高时多无自觉症状，随病情进展出现活动后气促、疲乏、胸痛、昏厥、咯血等症状。

体格检查：本病体征多与右心衰竭有关。常见体征是颈静脉充盈或怒张，肺动脉瓣听诊区第二心音亢进、分裂，三尖瓣区反流性杂音，右室抬举性搏动，肝大、腹水等。

右心导管检查可确诊肺动脉高压，其诊断标准为在海平面安静状态下肺动脉平均压≥25毫米汞柱（1毫米汞柱=0.1333千帕），而肺毛细血管压或左房压力＜15毫米汞柱，在排除其他已知的引起肺动脉压升高的疾病后，若在一个家系中发现2个和2个以上的肺动脉高压患者，可以诊断为家族性肺动脉高压。

21世纪以来，随着对肺动脉高压发病机制的深入研究，肺动脉高压的治疗获得了长足的进展，尤其是内皮素受体拮抗剂、前列环素类似物、5型磷酸二酯酶抑制剂等药物的单独和联合应用，可以在一定程度上改善家族性肺动脉高压患者的生存质量和延长存活时间。