通常，基因型分型利用DNA序列定义群体信息，而不涉及定义该个体的基因。

人类基因组中出现的遗传变异主要包括短序列重复（short tandem repeat; STR），限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism; RFLP）和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism; SNP）等。这些遗传变异可能导致疾病易感性的变化，也可能导致个体对一定剂量药物治疗的反应各不相同，这在临床上有时会导致治疗失败或者药物副作用。为了找出基因与上述个体差异之间的联系，就要对病例和正常对照进行基因分型和关联分析，比较它们的基因型的差别。其中，SNP是人类基因组中最常出现（约68%）的遗传变异，所以通常提到的基因分型技术，主要是指基于SNP的基因分型技术。

测序法是检测SNP的金标准，准确度高。包括直接测序（双脱氧链终止法）、焦磷酸测序（pyrosequencing）及微测序（minisequencing）等。测序需要一些特殊的仪器设备，需要专业人员操作，费用高，周期长；对聚合酶链反应（PCR）产物的量、纯度及特异性要求高，PCR后操作步骤烦琐。

Taqmant探针技术在普通PCR的基础上增加荧光标记的探针，随着PCR产物的不断增加，荧光的强度不断增强，则可以检测到一个荧光增长曲线。该法的主要不足是：采用荧光淬灭及双末端标记技术，其定量检测受酶活性的影响；本底较强，有时无法鉴别高度相关序列；探针标记以及实验仪器成本较高。

PCR是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术，它可看作是生物体外的特殊DNA复制。许多基因分型技术是基于PCR技术发展起来的，因为大多数方法都依赖它来得到足够多的DNA分子。

限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR‐RFLP）为最为经典的SNP分型方法，利用相应的限制性核酸内切酶切割PCR产物，最后根据酶切产物的电泳条带判断基因型。该法优点是操作简单，所需模板DNA量少，无须使用大型贵重仪器，不涉及危险试剂，安全性高。缺点是会由于内切酶的活性、酶切时间、酶切体系的不恰当等原因造成假阴性或假阳性而出现基因型的误判。

多态随机扩增检测法（PCR-RAPD）是利用一系列随机排列的寡核苷酸为引物，对所研究的基因组DNA进行PCR扩增。扩增产物通过聚丙烯酰胺或琼脂糖凝胶电泳分离后，经EB染色或放射自显影来检测扩增产物DNA片段的多态性，这些扩增DNA片段的多态性反映了基因组相应区域的DNA多态性。

扩增片段长度多态性识别法（PCR-AFLP）的原理是先利用限制性内切酶水解基因组DNA产生不同大小的DNA片段，再使双链人工接头的酶切片段相边接，作为扩增反应的模板DNA，然后以人工接头的互补链为引物进行预扩增，最后在接头互补链的基础上添加1～3个选择性核苷酸作引物对模板DNA基因再进行选择性扩增，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离检测获得的DNA扩增片段，根据扩增片段长度的不同检测出多态性。

寡核苷酸探针杂交方法（PCR-ASO）的原理是利用人工合成的寡核苷酸片段作为探针，与经PCR扩增获得的靶DNA进行杂交，在严格控制杂交条件的前提下，通过斑点杂交或其他类型的杂交来检测PCR产物中有无对应突变，只要探针与靶DNA片段之间有一个碱基不相互配对或错配，就能检出突变。

高分辨率熔解曲线分析技术是在实时荧光PCR基础上发展起来的一种新技术，它在PCR体系中加入饱和双链DNA结合染料，在PCR结束后制作高分辨率熔解曲线，根据熔解曲线的不同来对样品来进行分型。该方法的优点是快速、通量大、使用成本低、结果准确。缺点是对仪器温度的均一性要求非常高，PCR条件的优化比较复杂等。

基因芯片亦称DNA芯片，指将大量的寡核苷酸探针高密度地集成在硅片载体上，形成多重寡核苷酸微阵列，通过与标记样品进行杂交，利用寡核苷酸与不同靶序列变异配对的杂交稳定性的不同导致杂交信号的差异来进行检测的方法。基因芯片由于高通量等优点在SNP检测中被大量应用。Research Genetics公司开发的集成有1500个SNP的DNA芯片涵盖了人类基因组全部24条染色体，检测时只需0.5微克的DNA样品就可进行1次全基因组的扫描，但成本较高。

质谱基因分型的原理是使用质谱直接或间接检测等位基因特异性延伸区分反应产物。单碱基延伸或其修饰形式与基质辅助激光吸收/离子飞行时间质谱结合已被广泛的应用。质谱检测的优点在于其速度快、多重性能力和准确性。

变性高效液相色谱法（DHPLC）利用异源双链DNA与同源双链DNA的解链特性差异，在部分变性条件下，异源双链因有错配区的存在而更易变性，在色谱柱中的保留时间短于同源双链，而先被洗脱下来，在色谱图中表现为双峰或多峰的洗脱曲线。优点是高通量、自动化程度高、灵敏度和特异性较高、检测DNA片段和长度变动范围广、相对价廉。缺点是只可判断有无突变，不能确定SNP的位置和类型，需用标准样品或结合测序验证，仪器昂贵。

基因型分型对于研究与人类疾病相关的基因和基因变体极其重要。通过新的大规模DNA测序技术，可以获得全基因组基因分型。DNA片段分析能够诊断疾病导致的遗传变异，如微卫星序列不稳定（microsatellite instability; MSI）、三体型（trisomy）、非整倍体（aneuploidy）、杂合性缺失（loss of heterozygosity; LOH）等。微卫星序列不稳定和杂合性缺失与结肠癌、乳腺癌、子宫颈癌的肿瘤细胞基因型有关。第21号染色体的三体型是种常见的非整倍体，临床表现为先天愚型（Down Syndrome）。

基因型分型广泛用于微生物。例如病毒与细菌均可被基因型分型，通常由此可以追溯疾病暴发的源头，以更好地控制病原体的传播。此领域常被命名为分子流行病学，并与法医学与微生物学息息相关。

当对转基因有机体进行基因型分型时，通常只需检测一段基因组区间即可。一个聚合酶链式反应常常足以完成转基因小鼠的分型，这对当今哺乳动物的医学实验极其重要。