它包括DNA片段的缺失、插入、重复及基因组多位点同源序列复杂重复或缺失变化。拷贝数变异是一组具有良性、致病性或未知临床意义的基因组结构改变。染色体非等位同源重排、非同源突变和非βDNA结构是造成基因组拷贝数变异的重要原因。对拷贝数变异的深入研究，可以对人类基因组的构成、个体间的遗传差异，以及遗传致病因素有新的认识。

2004年，A.J.亚弗拉特（A John Iafrate）等和J.塞巴特（Jonathan Sebat）等首次描述了人类基因组拷贝数变异。2006年R.雷东（R.Redon）等人通过对270名具有欧洲、非洲或亚洲世系的4个群体研究，构建了人类基因组第一代拷贝数变异图谱，确定了覆盖人类基因组的1447个拷贝数变异区域（CNV region; CNVR）。该研究也表明拷贝数变异非常复杂，类型多样。至2008年，基于美国国家生物技术信息中心（NCBI）build36参考基因组序列研究发现的拷贝数变异总共为19792个，由此形成的拷贝数变异R共6225个，覆盖18.8%的人类基因组常染色质，涉及基因7265个。随着第一代人类基因组拷贝数变异图谱的完成，人们审视疾病与基因的关系又多了一种视角，加深了人们对疾病与拷贝数变异关系的理解与应用。

拷贝数变异具有三个重要特点：可遗传性、相对稳定性和高度异质性。拷贝数变异具有与SNPs相似程度的人种差异，即不同人群之间可能共享大部分相同的拷贝数变异，而部分拷贝数变异在不同人群中以不同频率分离并有显著性差异。拷贝数变异由于具有上述人群遗传性特点，其多态性成为一种新的遗传标记，可以用于鉴定疾病易感基因位点的关联分析。

拷贝数变异在染色体上的分布具有非随机性，与其他的基因组特征，如外显子、可移动元件（如Alu重复序列）等密切相关，而这些基因组特征通常是导致疾病发生的遗传学基础之一。拷贝数变异的分布还具有明显的富集区和稀有区，例如人类染色体上有250Mb的区域超过50%的序列发生拷贝数变异，而有60Mb的区域90%以上的序列位于拷贝数变异中。这些富集区主要集中在近着丝粒和亚端粒区等具有高度多态和进化不稳定的区域。

拷贝数变异从以下方面影响基因的功能，进而影响表型的变化：①一个或几个基因的缺失会导致基因产物的缺失，同时拷贝数变异会影响转录调控元件，产生新的基因融合产物。②通过位置效应、基因印记、等位基因表达差异性表达影响基因的功能。③携带者中一些平衡拷贝数变异没有功能效应，但是可能会引起后代基因组的不稳定性，增加疾病易感性。如拷贝数变异与精神分裂症的关联研究：2009年C.安娜（C.Anna）等通过分析全基因组单核苷酸变异（single nucleotide polymorphisms; SNP）和拷贝数变异遗传标记与精神分裂症患者的相关性，提出不常见的致病性拷贝数变异区域对于精神分裂症易感性方面发挥更重要的作用。2016年，加州大学圣地亚分校的医学院J.塞巴特（Jonathan Sebat）研究团队完成了当时最大的全基因组研究，分析了21094位精神分裂症患者和20227位正常人的基因组，发现了8个与精神分裂症患病风险有关的拷贝数变异区域，只有少部分患者（1.4%）携带这些变异。这种大规模的研究证实了拷贝数突变的重要性，影响超过0.1%的精神分裂症案例。

基因组拷贝数引起基因组结构的进化，进而引起生物的进化。未来在系统生物学、蛋白质进化相关的研究中，拷贝数变异将发挥重要作用，它将是基因组学和蛋白组学之间重要的媒介。