1960年，美国学者H.克劳斯^[注]首次用“染色体印记”描述了昆虫X染色体上母系等位基因有表达活性，而父系等位基因则处于静止状态这一现象。自1991年在哺乳动物中发现第一批印记基因，基因组印记就成为关注的焦点。在真菌、植物和动物身上都能发现基因组印记现象。

一种特别的非孟德尔遗传现象，是遗传后的基因调控方式。印记基因的形成和表达存在复杂的调控机制，受多种因素的影响，主要与基因组甲基化修饰模式有关，包括去甲基化、重新甲基化及甲基化维持3个过程。这些表观遗传的“印记”在父母的生殖系（精子或卵细胞）中建立，在子代体细胞中通过有丝分裂的方式维持。

越来越多的研究资料表明，某些基因是否转录与基因来自父系还是母系有直接的关系，最终导致子代的某些表型特征或完全模仿父本，或完全模仿母本。20世纪90年代初首先发现胰岛素生长因子基因是人类印记基因，继而发现DNA甲基化在调控印记基因表达中的作用。