QTL的概念在1975年被首次提出。研究发现，一些数量相关的性状是由遗传位点决定的，例如高度和重量是两个典型的数量性状，调控相关性状的位点就是数量性状位点。一个数量性状可能是由多个位点决定，各位点间的累加效应并没有显隐性关系。不同位点之间的关系错综复杂，具有分离、重组和连锁等性质。数量性状对环境条件的变化比较敏感，每个位点对数量性状所起到的作用也很难区分出强和弱。

QTL可分为显性或隐性，通过叠加或协同作用引起表型变化。每个数量性状位点可能对表型只有很小的影响，当几个数量性状位点同时存在于同一个基因组时才会致病或导致易感性。基因变异产生的多态性既是民族、个体差异的基础，又是生物体适应环境的方式。但这种突变常常出现在多个基因，或一个基因的多个位点上，常常是多位点突变才产生表型的变化，例如只有在3个以上位点突变时才会出现巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome; BBS），仅一个位点的突变不能引起表型的改变。

随着新型遗传学技术的不断发展，越来越多的物种基因组信息被获得，大量的数量性状位点将变得越来越容易被发现，这可为研究机体正常的发育和疾病传播提供重要信息。QTL是人们理解遗传变异的重要基础，在疾病易感度和严重程度的遗传多样性上，绝大多数与其相关。基因与表型之间存在复杂的关系，表型分析是确定相关基因的有效方法，但基因型与表现型的非线性关系是21世纪初的研究瓶颈。因此，在基因组水平上，同时研究多个基因变异及其相互影响将更有意义。