1866年，英国医生J.L.唐（J.Langdon Down）首次对该综合征进行描述。1959年，法国人J.莱久因（Jérôme Lejeune）证实该综合征是由染色体异常所引起。

唐氏综合征是婴儿出生时最常见的智力障碍类型。患者智力障碍非常明显。大部分患者为中度至重度智力落后，智商在30～55。除此之外，此类患者还常常伴随着其他发育异常。新生儿可见第三囟门，肌张力低，患者皮纹常有典型的变化。患儿出生后不久即可呈现特殊面容：眼距宽，眼裂小且上斜，有的患者眼球突出、内眦赘皮，上腭高尖，鼻根低平，颌小，口常半开，舌常外伸，有的有舌裂、流涎。有的患者伴有先天性心脏病，心房间隔和心室间隔缺损多见。男性患者无生育能力，常有隐睾；女性患者偶有生育能力，所生子女1/2将发病。在人格行为方面，多数表现为脾气好，重感情，温顺，愉快，有时固执，或顽皮，而对他人无害，很少说谎或偷窃，有的易激惹，违拗，有破坏性。唐氏综合征在新生儿中的发病率约为1/600～1/800，在智力落后儿童中约占5%～10%。

唐氏综合征可以通过两种技术在出生前检查出来：①绒毛取样技术。由于绒毛细胞是由染色体构成的，绒毛的染色体构成可以反映出胚胎的染色体构成。因此，在妊娠7～11周时，可以用塑料细管在B超监护下插入绒毛组织中吸取少量绒毛，然后进行绒毛的染色体检查。②羊膜穿刺术。用针管插入母体羊膜囊抽取子宫中的羊水进行检查。由于母亲羊水中含有胎儿身体脱落的细胞，而这些细胞含有个体的遗传蓝图，检查这些细胞就可以知道染色体是否有异常。