鉴定主要采用按孟德尔遗传定律的常染色体遗传标记。遗传标记需满足的条件为：①基因座名称、染色体定位以及相关特征已有文献报道。②已完成种属特异性、灵敏性、稳定性等研究。③有可供使用的群体遗传数据。常用的遗传标记有：红细胞血型、白细胞血型、红细胞酶型、血清型、短串联重复（short tandem repeat; STR，又称微卫星DNA）以及单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism; SNP）。

为民事纠纷或刑事案件提供线索，为审判提供科学证据。可见于：①私生子，女方指控某男子是孩子的生父。②丈夫怀疑孩子不是自己亲生。③怀疑医院调错婴儿。④失散儿童及失散亲属的确认。⑤财产继承纠纷。⑥涉外婚生子女移民案件。⑦拐骗儿童案。⑧强奸致孕案，嫌疑人否认涉案时等。

判定亲生关系的理论依据是孟德尔遗传定律。按照这一规律，在配子细胞形成时，成对的等位基因彼此分离，分别进入各自的配子细胞。精、卵细胞受精形成子代，孩子基因组一个来自母亲，一个来自父亲；因此同一基因座的等位基因一个来自母亲，一个来自父亲。亲子鉴定基本原理有以下2点，①如果明确孩子的某些等位基因应来自生父，而有争议的父亲并不带有这些等位基因，这就不符合亲子遗传规律。检查多个遗传标记，如果观察到不符合亲子遗传规律的现象很多，就可以排除他是孩子的生父。②如果明确孩子的某些等位基因应来自生父，而有争议的父亲也带有这些基因的情况下，不能排除他是孩子的生父（见图）。这时可以计算如果判断他是孩子生父，理论上把握度有多大。

ABO血型亲子鉴定原理图

遗传规律与统计学原理是亲子鉴定的理论基础。亲子鉴定必须通过检测个体遗传标记，分析遗传关系才能实现。对有争议父亲与孩子经多个遗传标记分析，如果观察到不符合亲子遗传规律的现象很多，可以排除他是孩子的生父；如果符合遗传规律，就不能排除他是孩子的生父，这时可以通过统计学分析阐明如果判断他是孩子生父，理论上把握度有多大。亲子鉴定不仅需要考虑遗传标记在2代人之间是否符合遗传规律，也要考虑遗传标记在亲子鉴定中的系统效能。衡量遗传标记在亲子鉴定中系统效能的指标是非父排除概率。父权指数是亲子关系鉴定中判断遗传证据强度的指标，它是判断亲子关系所需的两个条件概率的似然比。按贝叶斯定理（Bayes' theorem）可以从父权指数引出另一个参数，称之为父权相对机会。父权相对机会代表了判断有争议的父亲是孩子生父的把握度大小。三者关系见下表。为保证鉴定质量，中国已有法医亲子鉴定技术标准，要点如下：被检测男子的累计父权指数小于0.0001时，支持被检测男子不是孩子生物学父亲的假设。被检测男子的累计父权指数大于10000时，支持被检测男子是孩子生物学父亲的假设。累计父权指数大于0.0001而小于10000时，应当通过增加检测的遗传标记来达到要求。鉴定中全套遗传标记的系统效能是用父权指数进行统计决策的前提。没有系统效能，仅靠父权指数值高低作为单一指标进行统计决策是不可靠的。非父排除概率、父权指数、父权相对机会三者关系见下表。