早在中世纪人们就已经认识到机体的生物化学组成携带着疾病的信息，如利用尿样的不同颜色和气味对疾病进行诊断。因此对机体生物化学组成的分析可以反映机体受外界刺激的状态。现代医学诊断也离不开检测血样和尿样。现代医学诊断是检测已知的疾病代谢标志物从而达到诊断的目的，如糖尿病的诊断是通过检测血样中的葡萄糖和糖化血红蛋白来进行的。正确获得诊断的前提是医生根据患者的症状做出需要检测的代谢标志物，显然这取决于医生的水平和患者对症状的描述。代谢组学不同的是利用现代检测技术对样本中所有代谢进行定性和定量的无靶向检测，再通过与正常样本比较从而获得机体疾病状态的信息、药物干预以及其他应激的影响。

代谢组学的检测有两大主流方法：核磁共振和色谱-质谱的检测，少量研究也利用毛细血管电泳和红外光谱的方法。按照检测物质的选择性进行划分，代谢组学又分为非靶向代谢组学（无靶向全扫描模式检测所有可以检测的物质）和靶向代谢组学（靶向检测特定通路/类别的化合物）。虽然核磁共振和质谱检测都可以对给定样本进行无靶向检测，但又各有特色。核磁共振更加突出定量和结构信息而质谱的检测灵敏度较高，能够检测更多的代谢物。核磁共振和无损检测都可以对组织的代谢物进行无损在体检测。另外核磁共振还可以通过谱编辑技术在不分离样本的情况下分离样本信号。优化的代谢组学检测技术是两者的有机结合。代谢组学能够分析的样本范围及其广泛，包括各种体液、组织、粪样、细胞、细菌、植物。

核磁共振和色谱-质谱都含有丰富的数据信息，为了有效提取差异代谢物的信息，代谢组学借助于多变量统计的分析方法分析所收集的信息。最常用的方法是利用模式识别方法进行分析。分析方法的演进使代谢组学的应用得到了发展，并已在很多领域得到了广泛的应用，如疾病代谢标志物的发现、流行病学研究、营养学、毒理学、疾病病理/生理学、植物与育种、细菌抗逆。可以预见，代谢组学将在疾病的早期诊断及精准医疗方面得到更加广泛的应用。