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国际人类单体型图计划

/The International HapMap Project/
条目作者潘冬冬

潘冬冬

最后更新 2024-12-03
浏览 125
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由来自多个国家(加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国)的学术机构、非营利性生物医学研究组织以及私人公司的研究人员联合进行的一个致力于构建人类DNA序列中多态位点的常见模式(即单体型图)的国际合作项目。这一计划的目的在于建立一个免费向公众开放的关于人类疾病(及疾病对药物反应)相关基因的数据库。简称HapMap计划。 

英文名称
The International HapMap Project
简称
HapMap计划
所属学科
统计学

国际人类单体型图计划的目标在于研制人类基因组的一个单倍型图谱(HapMap)、建立一个免费向公众开放关于人类基因组中DNA序列变异共同模式的数据库。HapMap可用于发现与人类健康、疾病以及对药物和环境因子的个体反应差异相关的遗传变异,主要为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism;SNP)。国际人类单体型图计划正式开始于2002年10月29日在美国华盛顿召开的由加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国6个参加国代表出席的第一次战略会议,预计进行3年。HapMap计划参加国中加拿大、中国、日本、英国和美国分别承担全基因组10%,10%,25%,24%和31%的SNP分型任务,其中尼日利亚提供非裔样品,中国和日本共同提供亚裔样品,美国提供欧裔样品。2005年10月完成第一期工作,初步构建一个拥有数亿数据的人类基因组单体型图。HapMap计划第二期扩大SNP分型密度的工作随即开展。2007年10月18日,国际协作组在《自然》(Nature)上发表了根据第二期数据构建的人类基因组的第二代HapMap,共发现了超过一千万的人类基因组的SNP,完成了约310万SNP(≥5%)在270个样品中的分型反应。为使HapMap具有更大参考性,在前两个阶段近10亿SNP数据的基础上,一个新的人群分析HapMap 3启动并于2010年9月在Nature上发表了新的海量数据,共有160万个常见SNP在来自全球11个人群的1184个体中进行了分型反应,使HapMap具有更广泛的代表性,并在其中692个样品中进行了1Mb区域的重测序,以发现新的低频率SNP。HapMap计划还未宣布结束,随着更多数据的产生,人类基因组的HapMap将不断更新从而涵盖更多人群特异数据和具有更为精细的分辨率。

  • International HapMap 3 Consortium.Integrating Common and Rare Genetic Variation in Diverse Human Populations.Nature,2010,467:52-58.
  • PEMBERTON T J,WANG C,LI JZ,et al.Inference of unexpected genetic relatedness among individuals in HapMap Phase III.American Journal of Human Genetics,2010,87:457-464.

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